Chondrodystrophie calcifiante congénitale

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.

Cet article est une ébauche à compléter concernant la médecine, vous pouvez partager vos connaissances en le modifiant.

La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol

Sommaire

1 Autres noms
2 Etiologie
3 Incidence & Prévalence
4 Description
5 Diagnostic
6 Diagnostic différentiel
7 Traitement
8 Mode transmission
9 Conseil génétique
- 9.1 Famille d’un patient
- 9.2 Dépistage prénatal
10 Sources

[modifier] Autres noms

Syndrome de Conradi-Hünermann
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Calcinosis universalis
Syndrome de Happle

[modifier] Etiologie

Mutation du gène EBP situèe au locus p11.23-p11.22 du chromosome X codant la 3-beta-hydroxysteroide-delta(8), delta(7)-isomérase

[modifier] Incidence & Prévalence

[modifier] Description

anomalies de développement des os longs
déformation des grosses articulations
malformations des pieds
crâne volumineux
possibilité d'atteintes viscérales (rares) : cardiopathies, cataracte…)
symptômes cutanés inconstants : ichtyose, naevi vasculaires…

[modifier] Diagnostic

[modifier] Clinique

[modifier] Biologique

[modifier] Génétique

[modifier] Diagnostic différentiel

[modifier] Traitement

[modifier] Mode transmission

Dominante liée au chromosome X

[modifier] Conseil génétique

[modifier] Famille d’un patient

[modifier] Dépistage prénatal

[modifier] Sources

(fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:302960 [1]

Portail de la médecine – Accédez aux articles de Wikipédia concernant la médecine.

Récupérée de « http://fr.wikipedia.org../../../c/h/o/Chondrodystrophie_calcifiante_cong%C3%A9nitale.html »

Catégories : Wikipédia:ébauche médecine • Chondrodysplasie • Maladie métabolique congénitale • Anomalie de la synthèse du cholestérol • Maladie constitutionnelle de l'os