מחלת פברי
מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
 |
הערך נמצא בשלבי עריכה הנכם מתבקשים שלא לערוך ערך זה בטרם תוסר הודעה זו כדי למנוע התנגשויות עריכה. שימו לב! אם דף זה לא נערך במשך שבוע, רשאי כל ויקיפד להסיר את התבנית ולהמשיך לערוך אותו. |
מחלת פברי היא מחלה מטאבולית תורשתית שבה נפגע אחסון הליפידים בתאים בגוף. המחלה עוברת בתורשה בתאחיזה למין, מכיוון שהגן שנפגע במחלה נמצא על-גבי כרומוזום X.
[עריכה] פאתופיזיולוגיה וגנטיקה
הגן הנפגע במחלה הוא אלפא גלקטוזידאז A שפגיעה בו גורמת לאגירה של הליפיד גלובוטריאאוזילצראמיד (globotriaosylceramide) בכלי הדם וברקמות אחרות. האגירה הזו גורמת לפגיעה בתפקוד תקין של הרקמות. בגלל המצאות הגן הפגום בכרומוזום X, המחלה פוגעת בגברים שיש לו עותק פגום אחד של הכרומוזום - המיזיגוט ובנשים הומוזיגוטיות והטרוזיגוטיות. בגברים התסמינים של המחלה לרוב חמורים יותר, כאשר בנשים המחלה עשויה שלא להופיע כלל, אך עשויה גם להיות קשה כמו אצל גברים. היום חושבים שהשונות הזאת נובעת מהדפוסים השונים של אינאקטיבציה של כרומוזום ה-X.
