Hyperteloryzm

Z Wikipedii

Masz nowe wiadomości (różnica z poprzednią wersją).

	Szerokie rozstawienie oczodołów
(hipertelorismus)
ICD-10:	Q75.2
Q75.2.0 {{{X.0}}}
Q75.2.1 {{{X.1}}}
Q75.2.2 {{{X.2}}}
Q75.2.3 {{{X.3}}}
Q75.2.4 {{{X.4}}}
Q75.2.5 {{{X.5}}}
Q75.2.6 {{{X.6}}}
Q75.2.7 {{{X.7}}}
Q75.2.8 {{{X.8}}}
Q75.2.9 {{{X.9}}}

Na portrecie Jacqueline Kennedy można stwierdzić hyperteloryzm oczny

Hyperteloryzm, hiperteloryzm (łac. hipertelorismus) - określenie dotyczące sytuacji, w której dochodzi do zwiększenia odległości między dwoma parzystymi narządami. Najczęściej używany w odniesieniu do hyperteloryzmu ocznego (hypertelorismus ocularis) czyli zwiększenia odległości między przyśrodkowymi ścianami oczodołów, chociaż można też mówić o hyperteloryzmie brodawek sutkowych, który również jest cechą dysmorficzną. Hiperteloryzm moze mieć różne nasilenie: uważa się, że o anomalii tej można mówić, gdy wymiar międzyźreniczy jest o 2 odchylenia standardowe większy niż przeciętna dla danej grupy etnicznej i wieku.

[edytuj] Etiologia

W embriogenezie odległość między gałkami ocznymi i oczodołami ulega dramatycznie dużym zmianom. Rozstawienie gałek ocznych mierzone wartością kąta zawartego między nerwami wzrokowymi w miejscu skrzyżowania wzrokowego wynosi 180° w pierwszych tygodniach życia płodowego, 70° u noworodka i 68° u dorosłego. Jest kilka teorii tłumaczących nieprawidłowo duży rozstaw oczodołów. Pierwsza z nich tłumaczy go zahamowaniem wzrostu skrzydeł większych kości klinowej; w rezultacie skrzydła mniejsze są rozstawione szerzej i ściany oczodołów są bardziej oddalone. Inny mechanizm wiąże się z zaburzeniem rozwoju struktur anatomicznych nosa: w przestrzeń tą wnika pierwotny pęcherzyk mózgowy, co zatrzymuje gałki oczne w nieprawidłowych lokalizacjach. Trzeci mechanizm polega na zaburzeniach kostnienia podstawy czaszki, jak ma to miejsce w zespołach z przedwczesnym zamknięciem szwów czaszkowych (zespół Crouzona, zespół Aperta); ponieważ ścianę oczodołu tworzy siedem różnych kości, rozwój tej struktury jest bardzo złożony ^[1].

[edytuj] Obraz kliniczny i diagnostyka

Prawidłowa ocena i diagnoza hyperteloryzmu wymaga dokładnej oceny ilościowej. W praktyce klinicznej dokonuje się następujących pomiarów: odległości między zewnętrznymi kątami szpary powiekowej (ang. outer canthal distance, OCD), odległości między wewnętrznymi kątami szpary powiekowej (inner canthal distance, ICD), wymiaru międzyźreniczego (interpupillary distance, IPD) oraz szerokości szpary powiekowej (palpebral fissure length, PFL). Następnie otrzymane wymiary porównuje się z wartościami normalnymi dla wieku dziecka na siatkach centylowych. Metodą orientacyjną jest porównanie szerokości szpary powiekowej i wymiaru między kątami wewnętrznymi szpary powiekowej, które powinny być zbliżone. Opracowano także inne wskaźniki, np. wskaźnik Farkasa (ICD:OCD×10): wartość większa niż 42 wskazuje na hyperteloryzm ^[2]. Należy pamiętać o różnicach między grupami etnicznymi, które mogą być znaczne i nie ujęte w piśmiennictwie: np. szerokość szpary powiekowej u noworodków rasy białej jest znacząco mniejsza niż u noworodków rasy czarnej, podobnie jak odległość między zewnętrznymi kątami szpary powiekowej, podczas gdy odległość dzieląca kąty wewnętrzne szpary powiekowej jest taka sama ^[3] W przypadku zespołu Waardenburga mówi się o pseudohyperteloryzmie (dystopia canthorum), ponieważ u chorych z tym zespołem wymiar międzyźreniczy jest prawidłowy, natomiast przemieszczony bocznie jest przyśrodkowy kąt szpary powiekowej.

[edytuj] Znaczenie kliniczne

Hyperteloryzm może stanowić izolowaną anomalię lub wchodzić w skład zespołów chorobowych. Opisano ponad 550 schorzeń w których obrazie klinicznym występuje nieprawidłowo duże rozstawienie oczodołów. ^[4]
Niektóre zespoły wad wrodzonych w których obrazie klinicznym stwierdza się hyperteloryzm:

[edytuj] Ciekawostki

Niewielki, izolowany hyperteloryzm jest stosunkowo częsty. Niektórzy autorzy uważają nawet, że jest jedną z cech zwiększających atrakcyjność seksualną kobiet. Hiperteloryzm można na przykład stwierdzić u Lizy Minnelli i Jacqueline Kennedy Onassis.

[edytuj] Bibliografia

Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL 1994 ISBN 83-2001808-0.

[edytuj] Przypisy

↑ M.M. Cohen, Jr., H.O.Sedano, R,J.Gorlin et al.: Frontonasal dysplasia (median cleft face syndrome): comments on etiology and pathogenesis. Birth Defects 7, 117-119 (1971)
↑ R.E.Ward, P.L.Jamison, L.G.Farkas: Craniofacial variability index: a simple measure of normal and abnormal variation in the head and face. Am.J.Med.Genet. 80, 232-240 (1998)
↑ O.O.Omotade: Facial measurements in the newborn (towards syndrome delineation). J.Med.Genet. 27, 358-362 (1990).
↑ Helene Dollfus, Alain Verloes: Dysmorphology and the Orbital Region: A Practical Clinical Approach. Survey of Ophthalmology 49 (6), 547-560 (2004).