Diskussion:Down-Syndrom

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• Archiv1 mit den Themen: Adoption und Pflegefamilie, Down-Syndrom eine Erbkrankheit?, Kognitive <=> Geistige Behinderung, Zitate im Artikel, Kategorie Kinderheilkunde, Schulische/Berufliche Möglichkeiten, Abtreibungen, Deutschlandlastigkeit,...

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Inhaltsverzeichnis 1 Leiden?!? 2 Revision des Artikels 2.1 Durchschnittlich 2 von 5 Kinder 3 Abgeschlossene Lesenswert-Diskussion 4 Mitose / Meiose 5 Exzellenzdiskussion, vorzeitig gescheitert 6 Pearl S. Buck 7 Abgebrochene Lesenswert-Diskussion 8 bekannte Personen 9 Fruchtbar oder unfruchtbar? 10 Ursache...

[Bearbeiten] Leiden?!?

Hätte gerne mal ein paar Beispiele, wann Menschen mit Down-Syndrom unter Trisomie 21 "leiden". Und jetzt bitte nicht mit Herzfehlern o.ä, kommen, denn dann ist der Herzfehler bzw. seine Auswirkungen die Belastung, aber nicht die Trisomie 21. Und auch nicht mit Lernschwierigkeiten, denn dann sind die Probleme beim Lernen die Belastung und nicht die Trisomie 21. Und bitte auch nicht mit Vorurteilen aus der Gesellschaft, denn dann ist die Belastung die Konfrontation mit Vorurteilen aus der Gesellschaft und nicht die Trisomie 21. Usw. Unter einem Zusatzchromosom (überhaupt unter Chromosomen) kann man nicht leiden, denn das merkt man gar nicht, oder spürt hier jemand seine Chromosomen und leidet wohlmöglich sogar daran? Dass die Auswirkungen der Trisomie 21 Probleme mit sich bringen können, wird im Text oft genug angesprochen, aber an der Stelle, wo die Sache mit dem "leiden" (überhaupt ein subjektiv sehr unterschiedlich definierter Begriff, den man im Hinblick darauf sehr sparsam und vorsichtig verwenden sollte) immer wieder eingefügt wird, passt der Ausdruck meiner Ansicht schon von der Sache selbst her absolut nicht hin. 213.7.72.94 22:17, 21. Mai 2005 (CEST)

[Bearbeiten] Revision des Artikels

Keine Panik - da gibts nix großartieges zu revidieren es sind nur ein paar Kleinigekeiten, ich möchte sie aber trotzdem hier begründen:

• ...eins 21. Chromosoms ... ist missverständlich: wenn nur eines der beiden 21er Chromosomen dreifach vorliegt, wären das insgesamt vier.
• ... strukturell oder zahlenmäßige ...: abgesehen von dem umgangssprachigen "mäßig" ist nur die Menge des Erbutes hier ausschlaggebend, nicht die strukturelle Veränderung (siehe balancierte Translokation).
• ... Balancierte Translokation eines 21. Chromosoms bei einem Elternteil... Es taucht öfters im Artikel auf, dass Trisomie bei Eizellen und Spermien gleich behandelt wird, obwohl die Trisomie 21 bei Spermien anscheinend keine Rolle spielt (nur 1 beschriebener Fall). Die Abhängigkeit der Häufigkeit von Trisomie 21 in Abhängigkeit vom Alter der Mutter (und nicht des Vaters) weist außerdem daraufhin, dass dies in den Unterschieden von Oogenese und Spermatogenese begündet wird. Formal mag es richtig sein, irgendwo müsste aber auf die Unterschiede hingewisen werden.
• Menschen mit Down-Syndrom leiden nicht daran, die Behinderung verursacht ihnen keine Schmerzen und man kann sich mit Down-Syndrom keinesfalls anstecken. Diesen Satz habe ich bei "Ursachen" herausgenommen und hier deponiert. 1. hat dies mit den beschriebenen Ursachen nichts zu tun. 2. liest sich das schwer nach persönlicher Meinung: Dass die Behinderung (grundsätzlich?) keine Schmerzen verursacht, kann ja so wohl nicht stimmen, wenn man an Darmverschluss und Herzfehler denkt. Ich verstehe die wohlgemeinten Absichten, die hinter diesem Satz stehen, das sollte aber eher unter Kapitel 4 abgehandelt werden. Dass DS nicht ansteckend ist, muss man wirklich darauf hinweisen. Die Beschreibung der Ursachen müsste genügen. mE werden durch den Hinweis schlafende Hunde geweckt.
• Die Entklammerung von Kapitel 2.1 ist mehr eine Formsache wg. (...(..)...). allerdings wo 2.1 ist sollte auch 2.2 folgen oder lieber gleich ein Hauptkapitel draus machen. "ca." als Abkürzung sollte vermieden werden und ist bei einer Angsbe "1-2" unnötig, da diese schon ungenau ist.
• bei der partiellen Trisomie ist bei einem 21er Chromosom das Erbgut nur verdoppelt. Wenn es verdreifacht wäre, gäbe es die 4fache Menge an Erbinformation. Ist hier eigentlich Genamplifikation gemeint?
• Bei dieser Besonderheit weist das Karyogramm der betreffenden Person von der Anzahl und Struktur der Chromosomen her keine Auffälligkeiten auf. ist nicht richtig dargestellt: Das Karyogramm ist sehr wohl auffällig: statt 46 werden nur 45 Chromosomen gezählt: bei Chr.21 und zB Chr.13 fehlt das homologe Chromosom, ein "zusätzliches" Chromosom (das translocierte) ist größer und hat ebenfalls kein Homologes.
• Die ungleiche Aufteilung der Chromosomen findet bei der Oogenese statt. Es gibt keine triploiden Eizellen. Die Triploidie erscheint erst nach der Zellteilung. Da bei der Eizelle das translocierte Chromosom auch im Polkörperchen "entsorgt" werden kann, beträgt die theoretische Wahrscheinlichkeit nur 50%: Eltern mit Translokation können auch gesunde Kinder haben.
• Balancierte Translokation tritt nicht nur bei 21/21-Translokationen auf sondern auch bei 13/21, 14/21 21/22 etc. Hier ist nur das translocierte Chromosom und das freie, homologe Chr.21 vorhanden, also (noch) keine Trisomie, deswegen auch kein Down-Syndrom beim Träger.
• Weitere Symptome: Es fehlen mE Lippen-, Gaumen-, Rachenspalte und Alzheimer-Plaques.

-Hati 10:30, 26. Nov 2005 (CET)

Insgesamt gute Änderungen!!! Allerdings drei Anmerkungen:

Zu: Obwohl das Karyogramm der betreffenden Person in Anzahl und Struktur Chromosomen vom Normalfall abweicht, ...

Von der Anzahl der Chromosomen ist nichts auffällig und auch die Struktur ist ok. Es sind wie üblich 46 Chromosomen mit der üblichen Menge an Genen, nur eines der Chromosomen 21 ist nicht an seinem üblichen Platz. Das fällt im Karyogramm bei Menschen mit einer balancierten Translokation auf, die Besonderheit hat aber weder auf Anzahl noch auf Struktur der Chromosomen Auswirkungen.

Es ist eben keine "normales" Karyogramm, kann es auch nicht sein, weil mehrere Abweichungen festzustellen sind. Zunächst werden die Chromosoemn geszählt. Es sind bei balancieter Translokation nun mal 45 und nicht 46. Die Zuordnung der Homologen ist bei drei Chromsomen nicht möglich: 21 zB 13 und das 13+21translocierte. Ein Karyogramm kann gar nicht und will auch nicht die Menge von Genen zählen. Aber auch die stimmt nicht mit einem "normalen" Chromsomensatz überein, da bei der Translokation die beiden Chromsomen (21 und zB 13) jeweils ihre beiden kurzen Arme verlieren, was aber anschneinend keine phänotypischen Auswirkungen hat (Kompensation bei diesen genen durch die anderen, freien Chromsomen 21 u. 13). bei der Translokation verschmelzen die beiden Chromsosomen in den Zentromeren. Die Genmenge ist also tatsächlich verändert. -Hati 16:47, 28. Nov 2005 (CET)

Ich denke mal, dass es darum ging, dass nicht ein Chromosom fehlt oder dazugekomen ist. Das stimmt ja wirklich nicht. Von daher sind es schon 46, nur eben durch die Verbindung sind nur 45 sichtbar (eines ist länger als sonst). Ilenaro 14:19, 30. Nov 2005 (CET)

Zu: Balancierten Translokation ist, hat ein gezeugtes Kind theoretisch zu 50% eine Translokations-Trisomie 21

Es geht hier um die Balancierte Translokation, bei der sich bei einem Elternteil die beiden Chromosomen 21 verbunden haben. Es ist dann beim Kind zu 100% eine Translokations-Trisomie 21 (21/21) die Folge, denn die Ei- und Samenzelle müssen verschmelzen. Und haben sich bei einer von beiden die zwei Chromsomen 21 aneinandergeheftet, resultiert daraus zwangsläufig, dass sie in die neue Zelle gelangen und diese dann 3 statt 2 Chromosomen 21 beinhaltet.

Das ist eben nur bei 21/21 der Fall, nicht bei den anderen, das muss also deutlich gemacht werden. -Hati 16:47, 28. Nov 2005 (CET)

Es steht so im Artikel und stand auch schon vorher so da. Ilenaro 14:19, 30. Nov 2005 (CET)

Zu: Weitere Symptome: Es fehlen mE Lippen-, Gaumen-, Rachenspalte

Mir ist weder aus der Fachliteratur noch aus intensiver persönlicher Erfahrung ein Fall bekannt, bei dem ein Kind mit DS mit Lippen-, Gaumen- oder Rachenspalte geboren wurde. Es sind keine häufigen Symptome bei DS, sondern wenn, dann Zufallserscheinungen im Rahmen des üblichen Bevölkerungsdurchschnitts (Down-Syndrom-Plus) und ich halte es darum nicht für sinnvoll, sie aufzuführen. Anders als z.B. Bei Trisomie 13 oder 18, wo es in Bezug auf Gesichtspalten tatsächlich eine auffallende Häufung gibt.

LG 80.142.122.180 23:07, 26. Nov 2005 (CET)

Will ich nicht drauf rum reiten, vielleicht finde ich die quelle noch mal dafür. -Hati 16:47, 28. Nov 2005 (CET)

Ich schätze selbst wenn es dafür eine Quelle gibt, sollte das trotzdem hier rausbleben. Sonst müssten wir anfangen, bei allen Artikeln, in denen es um Syndrome geht auch solche Merkmale hinzuzufügen,die nur sporadisch und nicht als "Syndrom-Symptom" auftreten. Gesichtsspalten sind nicht häufiger bei Kindern mit Trisomie 21 als bei Regelkindern. Einen guten Durschnitt zeigen die verlinkten Erfahrungsberichte. Da ist kein Kind mit Gesichtsspalte dabei und das ist sicher kein Zufall. Ilenaro 14:19, 30. Nov 2005 (CET)

• bzgl. "Menschen mit Down-Syndrom leiden nicht daran, die Behinderung verursacht ihnen keine Schmerzen und man kann sich mit Down-Syndrom keinesfalls anstecken. - Diesen Satz habe ich bei 'Ursachen' herausgenommen und hier deponiert. 1. hat dies mit den beschriebenen Ursachen nichts zu tun. 2. liest sich das schwer nach persönlicher Meinung: Dass die Behinderung (grundsätzlich?) keine Schmerzen verursacht, kann ja so wohl nicht stimmen, wenn man an Darmverschluss und Herzfehler denkt. [...] Dass DS nicht ansteckend ist, muss man wirklich darauf hinweisen. [...]"< br/> 1. gehört nicht zu den ursachen, richtig. 2. die behinderung an sich verursacht keine schmerzen. fakt. darmverschluss und co sind häufig auftretende co-symptome, das ändert aber nichts in diesem punkt. 3. ich weiß im moment nicht, an welcher stelle man das passend einbauen könnte. 4. dass man auf das nicht-anstecken nicht hinweisen muss, ist streitbar, aber kann ich unterstützen.
• bzgl. "Ist hier eigentlich Genamplifikation gemeint?"
  das wort habe ich noch nie gehört. bin kein mediziner. ;-)
• ansonsten schließe ich mich bein allen drei anmerkungen der unbekannten ip an; die punkte habe ich im artikel entsprechend wieder umgesetzt. --JD {æ} 01:47, 28. Nov 2005 (CET)

Toll! Behinderung ohne Schmerzen ist einfach Fakt, und damit haben die Behinderten nicht mehr rumzujammern. Sorry der Ausfall, aber ich habe gerade heute das Gegenteil erlebt. Es mag vielleicht für betroffene Eltern angenehm zu sein, zu hören, dass ihr DS-Kinder immer nur freundlich und happygolucky sein werden, stimmt aber so nicht. Herzfehler können schmerzhaftn sein, Operationen wegen Darmveschluß und grauem Star habens ins ich. "Begleiterscheinungen" bei einem Syndrom ist ein Euphemismus. Natürlich ist der Grad der Beeinträchtigungen bei jedem verschieden. Aber etwas als "Fakt" hinzustellen, was keiner ist. Ich weiß nicht. Abgesehen davon, geht nicht jede Umwelt mit Behinderten liebevoll um, und wegen einer Behinderung abgelehnt zu werden, ist schmerzhaft. -Hati 16:47, 28. Nov 2005 (CET)

Es geht hier bestimmt nicht darum zu vermitteln, dass Menschen mit DS immer glücklich, fröhlich und gut drauf sind. Kein Mensch ist das und kann es sein. Aber der Begriff des "Leidens" ist etwas sehr persönliches und es wirkt einfach auch wertend. Man sagt ja z.B. auch nicht, man "leidet an Schnupfen", sondern man "hat Schnupfen". Das schließt jedoch nicht aus, dass ich persönlich eine Erkältung als Leiden empfinde. Für alle Lebensbereiche, egal ob gesundheitlich oder sozial gilt, dass Leiden stets sehr subjektiv ist und es nicht möglich ist, einen Sachverhalt pauschal mit einem "Leiden" geleichzusetzen. Und da es um subjektive Sichtweisen in der Wikipedia nicht gehen soll, sollte von der Verwendung des Leidensbergriffes vielleicht einfach ganz abgesehen werden. Ilenaro 14:19, 30. Nov 2005 (CET)

Wenn man glaubt man kann die hier diksutierten Fehler im Artikel stehen lassen, werde ich wohl damit leben müssen. Allerdings sind einige Nutzer auf eine korrekte Information angewiesen. -Hati 16:47, 28. Nov 2005 (CET)

Als letzten Hinweis auf den Fehler, dass Karyogramme mit Tanslokation "normal" sind nur ein Beispiel: [1]. -Hati 13:28, 30. Nov 2005 (CET)

Einverstanden, ich nehme auch an, von den anderen. Es ist glaube ich von allen das Selbe gemeint, nur anders aufgefasst. Habe das mal ergänzt, dass es einzeln gezählt 45 Chromosomen sind bei einer balancierten Translokation. Das "normal" habe ich durch "üblich" ausgetauscht. Ilenaro 14:19, 30. Nov 2005 (CET)

@hati: "Toll! Behinderung ohne Schmerzen ist einfach Fakt, und damit haben die Behinderten nicht mehr rumzujammern. Sorry der Ausfall [...] Es mag vielleicht [...] angenehm [...] sein, zu hören, dass DS-Kinder immer nur freundlich und happygolucky sein werden [...] Herzfehler können schmerzhaftn sein, Operationen wegen Darmveschluß und grauem Star habens in sich. [...] etwas als "Fakt" hinzustellen, was keiner ist. Ich weiß nicht. Abgesehen davon, geht nicht jede Umwelt mit Behinderten liebevoll um, und wegen einer Behinderung abgelehnt zu werden, ist schmerzhaft." - sei doch bitte mal nicht so unnötig polemisch. was trisomie21 kurz und knapp ist, steht ganz zu anfang des artikels. dass zur behinderung per se schmerzen gehören, willst du doch nicht behaupten, oder? dass wiederum co-symptome auftreten können, die eventuell schmerzen bereiten (siehe eben z.b. darmverschluss oder herzfehler), möchte wiederum niemand bestreiten. wo ist also das problem? umwelt und ablehnung haben wiederum so gar nix mit dem gerade diskutierten punkt zu tun.

@hati & ilenaro: abschließend möchte ich euch noch bitten, sich nicht ständig mitten in bestehende postings reinzuschieben (ich habe teile davon rückgängig gemacht) - es lässt sich sonst kaum mehr nachvollziehen, von wem nun was stammt. --JD {æ} 14:46, 30. Nov 2005 (CET)

ich habe nochmals aufgeräumt. --JD {æ} 14:58, 30. Nov 2005 (CET); außerdem noch archiviert auf hinweis von ilenaro (danke!) --JD {æ} 22:35, 30. Nov 2005 (CET)

So ist das aber nun mal üblich, wenn in einer Diksussion mehre Punkte dikutiert werden. Man hätte sie ja auch auf verschiedene Kapitel verteilen können, dann wärs einfacher. Den "schmerzlos"-Abschnitt empfinde ich euphemistisch und nicht frei von einer "persönlichen" Sicht. Wenn das nicht als Problem gesehen wird, ok. Jeder nimmt gewisse Dinge anders wahr. Aber ich will euch nicht weiter "stören" und nimm den Artikel von meiner Beonachtungsliste. -Hati 12:04, 1. Dez 2005 (CET)

so ist das nun mal üblich? schaue dir einfach noch mal den alten stand der diskussion an: [2]. ich kann da wirklich kaum mehr drüberlesen, ohne verständnisschwierigkeiten zu haben. den schon wieder von dir getrennten teil meiner edits habe ich auch rückgängig gemacht.

zum inhaltlichen: 1. es gibt im moment nicht mal einen "schmerzlos"-abschnitt im artikel (oder?). 2. du gehst nicht wirklich auf argumente ein. 3. das schon wieder polemische (um nicht zu sagen: leberwurst-mäßige) "ich will nicht weiter stören" kommentiere ich nicht. --JD {æ} 16:06, 1. Dez 2005 (CET)

[Bearbeiten] Durchschnittlich 2 von 5 Kinder

Durchschnittlich 2 von 5 Kinder mit Down-Syndrom sind die Erstgeborenen ihrer Eltern. Das ist ja wohl bei einer durchschnittlichen Kinderanzahl je Familie mit Kindern von irgendwo um 2,2 kein Wunder bzw. gilt für Kinder ohne Down-Syndrom in dieser Ungenauigkeit genau so ... --Reinhard 19:58, 17. Jan 2006 (CET)

Quelle: ARTE-Themenabend Down-Syndrom, 2004. So normal ist das nicht, wenn man die Zahlen zum Schwangerschaftsabbruch mit einbezieht. 80.142.101.135

Ich sag ja nicht, dass die Aussage falsch ist, sie ist nur nichtssagend. Denn: Was hat der Schwangerschaftsabbruch damit zu tun? Die Neigung, einen Fötus mit Down-Syndrom abzutreiben, ist doch nicht größer oder kleiner, ob das jetzt das erste Kind ist oder nicht! Bzw. umgekehrt: die Tatsache, dass sich die Zahl nicht von der "normaler" Kinder unterscheidet, zeigt ja, dass das keinen Einfluss hat. Die Zahl sagt aber überhaupt nichts darüber aus, wie groß die Neigung ist, einen Fötus mit Down-Syndrom überhaupt abzutreiben. Man könnte übrigens (cum grano salis) genauso sagen: "Die Statistik zeigt, dass durchschnittlich 2 von 5 Mädchen die Erstgeborenen ihrer Eltern sind" oder auch "Die Statistik zeigt, dass durchschnittlich 2 von 5 der Kinder mit dem Namen 'Frank' die Erstgeborenen ihrer Eltern sind". --Reinhard 19:35, 19. Jan 2006 (CET)

[Bearbeiten] Abgeschlossene Lesenswert-Diskussion

Thema wird hier sichtlich klar und ausführlich dargestellt. Gutes Verhältnis von Fließtext zu Kapitelunterteilung. Mit entsprechender Behandlung (Bebilderung!) ein guter Kandidat für ein späteres exzellent. Allerdings ist es auch zu verstehen, daß in der Bebilderung eine gewisse Scheu besteht, ein "Beispiel" für einen Menschen mit Down-Syndron zu setzen, da man damit rechnen muß in Gefahr zu laufen, von dieser Krankheit Betroffene, unter dem Vorwand der "Wissenschaftlichkeit" bloßzustellen. Es gab Klagen deswegen. Trotzdem mein

• Pro --Juliana da Costa José (Pin Up!) 16:39, 31. Jan 2006 (CET)
• Pro -- von exelent noch nen gutes stück entfernt, aber lesenswert alle mal. --Aineias © 23:25, 31. Jan 2006 (CET)
• Pro -- Kruemelmo 00:38, 1. Feb 2006 (CET)
• Pro ja, er hat sich gut gemacht 80.142.65.144 08:27, 1. Feb 2006 (CET)
• Pro Gefällt mir sehr gut! Hier unterstütze sogar ich die vorhandenen Listen ;-) Cottbus 08:33, 1. Feb 2006 (CET)
• Pro Gravierende Mängel kann ich nicht erkennen. Das Lesenswert ist kein Hindernis für weitere Ergänzungen und der Artikel ist in meinen Augen schon gut genug, um als lesenswert empfohlen zu werden. Daumen hoch. 195.93.60.11 12:16, 6. Feb 2006 (CET)

Eine Frage zur Einleitung: Wieso wird die Trisomie 21 nur von Frauen vererbt, die selbst ein Down-Syndrom haben? Ist die Trisomie 21 eine Erbkrankheit? -- Andreas Werle 10:07, 1. Feb 2006 (CET)

@Andreas Werle: Eigentlich nicht. Habe das jetzt geändert. Aber weißt Du als Arzt da im Grunde nicht besser Bescheid, als ich...? Gruß --Juliana da Costa José (Pin Up!) 14:21, 1. Feb 2006 (CET)

@Juliana: Eigentlich gibts nicht. Wenn in einem Artikel schon in der Einleitung gravierende Fehler sind, lese ich nicht weiter. Da du den jetzt beseitigt hast, kann man ja weiter machen, wiewohl es mir seltsam vorkommt, das in der Einleitung stand die Trisomie sei eine Erbkrankheit und ein ein paar Abschnitte weiter steht sie sei keine Erbkrankheit. Hast Du den Artikel nicht gelesen? Aber nun ja. Eine Frage zur Geschichte. Wie heißt denn der Namensgeber? Nach whonamedit heißt er John Langdon Haydon Down. Da der Artikel auf Kinderheilkunde verlinkt ist, soll es ja wohl ein medizinischer Artikel sein. Also meine Frage zum Kapitel Diagnose: wie wird denn die Diagnose gestellt? Gruß -- Andreas Werle 17:57, 1. Feb 2006 (CET)

@Andreas Werle: Sag mal, sind wir hier beim Verhör? Mir ist schon ein paar mal aufgefallen, daß Du medizinische Artikel zwar harsch kritisierst, Dich aber bei der Aufforderung, sie entsprechend zu verbessern, mit der Begründung weigerst, die WP dient Dir nur zum Spaß. Nun- mir dient die WP auch zum Spaß und ich bin keine studierte Expertin auf diesem Gebiet. Für mich als interessierte Laiin, scheint und schien dieser Artikel lesenswert und nichts anderes. Wenn Du etwas auszusetzen hast: Bitte verbessern oder Vorschläge auf die Diskseite auf den Artikel! Aber daß Du als studierter Mediziner hier kleine Wissensfragespielchen spielst, in dem klaren Wissen, mir (natürlich) überlegen zu sein, hat -bitte verzeih mir- einen leichten Hauch nach Vorführung! --Juliana da Costa José (Pin Up!) 18:14, 1. Feb 2006 (CET)

@Juliana: Das Problem hast Du. Ich habe diesen Artikel nicht geschrieben und würde ihn nicht so schreiben.

• Ad 1: Ist geklärt, siehe unten.
  
• Ad 2: Das Kapitel Diagnose ist eine Liste. Unter dem Stichwort Diagnose erwartet man aber die Klärung eines Sachverhaltes. So ist das unbrauchbar, denn weder die klinischen Leitsymptome (chrakteristischer Phänotyp, Minderbegabung, Minderwuchs, Herzfehler) noch das wichtigste Kriterium, die Trisomie, werden als diagnoseleitend erwähnt. Was Du aufgezählt hast ist das klinische Spektrum. Das hilft zur Diagnosestellung nur, wenn man die diagnostischen Kriterien kennt.
• Trisomie und Vererbung: Dieser Satz ist definitiv mißverständlich.

Bemerkungen ad personam sind wie immer leider nicht hilfreich. Gruß -- Andreas Werle 19:09, 1. Feb 2006 (CET)

Hmmm, in der Einleitung stand nicht, dass Down-Syndrom generell eine Erbkrankheit ist. Im Gegenteil: "Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan und können im Sinne einer Erbkrankheit nur von Frauen vererbt werden, die selbst ein Down-Syndrom haben." Eine Frau, die keine Trisomie 21 hat, kann keine Trisomie 21 vererben (Wahrscheinlichkeitserhöhung jedoch teils durch balancierte Translokation möglich). Aber eine Frau mit Trisomie 21 kann die Trisomie 21 natürlich auch weitergeben durch die entsprechenden Vererbungsmechanismen. Ich fand den Satz in der Einleitung nicht falsch. Der Namensgeber hat seinen Namen in John Langdon Haydon Langdon Down ändern lassen; nachzulesen im Buch über ihn (Literaturliste). 80.142.66.16 18:23, 1. Feb 2006 (CET)

@IP: "Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan und können im Sinne einer Erbkrankheit nur von Frauen vererbt werden, die selbst ein Down-Syndrom haben." Können Männer eine Trisomie 21 vererben? Gruß -- Andreas Werle 19:20, 1. Feb 2006 (CET)

Bisher ist nur ein Fall von Vaterschaft eines Mannes mit Down-Syndrom dokumentiert; das Kind hat keine Trisomie 21 soviel ich weiß. Die Regel ist, dass Männer mit Trisomie 21 unfruchtbar sind, was eine Vererbung durch den Mann ausschließt. Zur diagnostisch relevanten Chromosomenanalyse steht mittlerweile auch etwas im Text, wobei sich diese Analyse an die Verdachtsdiagnose durch auffällige körperliche Merkmale anschließt. Dies erklärt das Hauptgewicht auf den Listen; diese sind meiner Ansicht nach hier besser geeignet als Fließtext. 80.142.66.16 20:08, 1. Feb 2006 (CET)

Contra meiner meinung nach sollte der artikel noch kein bapperl bekommen: er ist nicht stabil, es gibt ständig meckereien, es fehlt noch eine ganze menge, die struktur lässt arg zu wünschen übrig,... ansonsten noch kurz zum gelöschten abschnitt: wie kommt man eigentlich dazu, in einem artikel, den man nicht (mit)geschrieben hat, aber lesenswert findet, einen von drei einleitenden abschnittes wegzuhauen in der annahme, er sei falsch oder missverständlich!? ich habe das unter anderem wieder reingepackt und verweise zur begründung auf die diskussionsseite des artikels (bzw. sogar archiv?); dort wurde das breit diskutiert und erörtert. --JD {æ} 02:21, 2. Feb 2006 (CET)

Contra Begründung: der Artikel enthält definitiv falsche und oder mißverständliche Aussagen, für einen medizinischen Artikel liegen gravierende Mängel vor.
@JD: ich habe das nicht "weggehauen", ich habe aber auf die falsche und mißverständliche Formulierung hingewiesen:

• Bei einer freien Trisomie stammt das überzählige Chromosom 21 praktisch immer von der Mutter, die hat aber gerade kein Down-Syndrom, sie ist phänotypisch und genotypisch gesund. Ich würde folgendes dazu sagen: eine fehlerhafte Gamete zu haben ist keine Krankheit, insofern liegt nach meinem Verständnis hier auch keine Erbkrankheit vor. In diesem Sinne ist der Satz in der Einleitung falsch. In den anderen Fällen ist das komplizierter:
• Bei einer Translokationstrisomie kann das fehlerhaft gebaute Chromosom vom Vater oder Mutter stammen. Diese sind phänotypisch gesund, zeigen aber genotypisch eine Auffälligkeit. Hier liegt eine Erbkrankheit vor, die Vererbung kann aber über beide phänotypisch gesunde Eltern erfolgen.
• Wie das mit den Mosaiken ist hab ich ehrlicherweise nicht genau verstanden.
• Wenn eine Frau mit einem Down-Syndrom mit einem Mann, der kein Downsyndrom hat ein Kind zeugt, dann hat dieses Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% ein Downsyndrom (eine Hälfte der Gameten hat ein Chromosom 21, die andere hälfte hat zwei Chromosomen 21). In diesem Fall wird das Downsyndrom nur von der Mutter wie eine autosomal-dominante Erbkrankheit vererbt. In diesem Sinne ist der Satz in der Einleitung richtig. Dieser Fall ist aber eher eine Ausnahme. Bist Du damit einverstanden?
  

Das Kapitel Diagnose muß sehr viel sorgfältiger aufgebaut werden. Die Diagnose eines Downsyndroms hat nämlich eine Menge Folgen. -- Andreas Werle 19:04, 2. Feb 2006 (CET)

Das überzeugt mich- wie wäre es mit einem Review? --Juliana da Costa José (Pin Up!) 15:50, 3. Feb 2006 (CET)

@andreas: ich meinte auch nicht dich mit dem "weghauen"... schließlich hatte soweit ich das sehe ja cascari mal eben direkt nach deinem ersten hinweis gelöscht.

ansonsten habe ich wenig lust (und -insbesondere!- auf absehbare zeit kaum zeit für tiefgehende inhaltliche auseinandersetzungen, weshalb ich nochmals auf die schon gelaufenen diskussionen zu diesem punkt hinweisen möchte (diesmal aber direkt mit passendem link: archiv1#erbkrankheit? - bitte ganz lesen!) und ich persönlich weiterhin auch keine chance in sachen review sehe, solange sich da nicht andere mit lust und zeit wirklich darum kümmern möchten (wie gesagt: ich kann im moment absolut nicht).

dass der artikel "gravierende mängel" hat, möchte ich aber bis zum beweis des gegenteils für nicht korrekt erklären. ;-) --JD {æ} 02:29, 4. Feb 2006 (CET)

@JD, Erbkrankheit etc: habs gelesen und verstehe Dich. Also mir fällt da im Moment auch nicht mehr dazu ein, außer die Lehrbuchweisheit eben möglichst genau darzustellen. Die "gravierenden Mängel" bezogen sich auf das Diagnose-Kapitel. Da die pränatale Diagnose eines Down-Syndroms zu einem Schwangerschaftsabbruch aus eugenischer Indikation führen kann, muß man nach meiner Meinung das diagnostische Vorgehen ganz präzise darstellen, wenn der Artikel eine Bapperlempfehlung bekommen soll. Es fehlen natürlich noch andere Sachen, aber diese beiden Punkte wären für mich schon eine Ausschlußkriterium. Gruß -- Andreas Werle 17:46, 4. Feb 2006 (CET)

danke für dein verständnis... auch ich halte weiterhin den artikel derzeit noch nicht für lesenswert - siehe meine begründung oben. gruß --JD {æ} 00:29, 6. Feb 2006 (CET)

=> Nicht lesenswert, da ein Contra auf einen gravierenden inhaltlichen Fehler hinweist!

[Bearbeiten] Mitose / Meiose

Hallo, ich habe direkt im ersten Abschnitt etwas geändert, dass meiner Meinung nach falsch war. Es wurde geschrieben, dass es zu Trisomie 21 während Vorgängen der Meiose oder Mitose kommt. Jedoch hat die Mitose in meinen Augen da nichts zu suchen. Ausschließlich Fehler während der Meiose führen zum Auftreten des Down-Syndroms, da es sich hierbei, wie bekannt sein wird, um die Reifeteilung, also um die Bildung der Gameten handelt, während die Mitose die zu jedem Zeitpunkt stattfindende Zellteilung ist. Ich denke mal, dass ich damit richtig liege, wenn nicht korrigieren Sie mich bitte. --Infamis 09:12, 5. Mai 2006 (CEST)

Ok, tue ich dann mal: Freie Trisomien entstehen aufgrund meiotischer Non-disjunction, Mosaik-Trisomien entstehen durch mitotische Non-disjunction. LG 80.142.106.14 16:59, 6. Mai 2006 (CEST)

[Bearbeiten] Exzellenzdiskussion, vorzeitig gescheitert

Pro Ein sehr gut geschriebener umfassender Artikel, der zu erkennen gibt, dass eine professionelle Autorenschaft dahintersteckt. Tritonus05 14:05, 15. Mai 2006 (CEST)

• Contra An dem Artikel hat sich qualitativ nichts geändert, seit der Zeit, da ich ihn bei der letzten Lesenswert-Diskussion in der Mangel hatte, außer das dauernd drin rum vandalisiert wird, reverts und edit-wars stattfinden. Also noch mal zum Mitschreiben: Die Einleitung enthält weiterhin missverständliche Definitionen, die nur auf einen Teil der Trisomie 21-Formen zutreffen. Das Diagnose-Kapitel ist eine Liste die das klinische Spektrum beschreibt, aber nicht definiert, wie die klinische Diagnose des Down-Syndroms gestellt wird. Es ist in dieser Form also völlig untauglich. Das Kapitel „Verlauf“ enthält eine wahllose Aufstellung von Daten und springt zwischen Anekdoten, Therapieempfehlungen, sozialpädagogischen Maßnahmen und was weiß ich noch alles hin und her. Die Abschnitte „Aktuelles“ und „Personen mit Down-Syndrom“ enthalten Aussagen, die in einem seriösen medizinischen Artikel nichts verloren haben. Die Literatur zitiert kein einziges medizinisches Fachbuch. Die Kandidatur dieses Artikels als Exzellent ist völlig indiskutabel. Gruß -- Andreas Werle 14:50, 15. Mai 2006 (CEST)

Deine ersten Einwände klingen so, als ob Du recht genau wüßtest, wovon Du da schreibst. Ich frage daher ohne bösen Hintergedanken an, ob Du vor allem die Mängel in Einleitung und Diagnostik nicht beheben könntest? Deinen Anforderungen an einen seriösen medizinischen Artikel würde ich eher eine Absage erteilen, da die Wikipedia keine seriöse medizinische Publikation ist sondern prinzipiell auch bei einem medizinischen Thema durchaus Informationen zu "Aktuelles" oder "Personen mit Down-Syndrom" aufnehmen darf. Schwachpunkte sehe ich indes auch bei der Literatur und nicht zuletzt bei den schlecht sortierten Weblinks, weshalb meine Abstimmung ebenfalls kein "Pro" ergibt. Gruß --Superbass 17:05, 15. Mai 2006 (CEST)

• Contra siehe oben --Superbass 17:05, 15. Mai 2006 (CEST)
• contra der Artikel ist sehr interessant, mit vielen nützlichen Informationen in und "zwischen den" Zeilen. Er ist aber auch m.E. keineswegs exzellent und wenn ich die Artikel-Disk. lese, zweifle ich auch daran, dass er es in absehbarer Zeit werden kann (und vielleicht auch werden sollte). Die wesentlichen inhaltlichen Gründe hat Andreas genannt, im Gegensatz zu Superbass bin ich dann schon der Meinung, dass kein seriöser Artikel (nicht nur medizinische) unter "Personen mit ..." die Kinder von irgendwelchen "Berühmtheiten" auflisten sollte (was ist daran enzyklopädisch?). Für die Frage der Exzellenz spielen weiterhin auch formale Aspekte eine Rolle, und die sind in diesem Artikel (sicher der Vielzahl engagierter Autoren geschuldet) schlichtweg Kraut und Rüben. JHeuser 18:28, 15. Mai 2006 (CEST) Ich befürworte nur den Absatz "Personen mit (...)", nicht dessen Bezug auf Kinder von Berühmtheiten --Superbass 23:41, 15. Mai 2006 (CEST)
  Andreas Kritik bezog sich auch nicht auf die Absätze, sondern die darin enthaltenen Aussagen (s.o.) --JHeuser 06:51, 16. Mai 2006 (CEST)

• Contra die kandidatur sollte abgebrochen werden. --JD {æ} 23:55, 15. Mai 2006 (CEST)

• @JD: Zustimmung, wie schon beim letzten vergeblichen Anlauf. Es ist zwar traurig, aber nicht zu ändern. -- Andreas Werle 09:05, 16. Mai 2006 (CEST)
• Contra Zehn Elf Weblinks sprechen gegen „exzellent“ --Hermann Thomas 22:02, 18. Mai 2006 (CEST)

[Bearbeiten] Pearl S. Buck

Ich habe Pearl S. Buck rausgenommen. Sie hatte eine geistig behinderte Tochter namens Carol, die aber sowohl laut der deutschen als auch der englischen Wikipedia an Phenylketonurie litt (weitere Quelle). Auf das Down-Syndrom habe ich nirgendwo einen Hinweis gefunden, Buck wird lediglich auf einigen Down-Syndrom-Seiten zitiert mit einem Plädoyer für ihre Tochter. --Streifengrasmaus 14:16, 3. Jun 2006 (CEST)

[Bearbeiten] Abgebrochene Lesenswert-Diskussion

Interessanter und gut geschriebener Artikel, m.E. lesenswert.

• Pro --Steffen85 (D/B) 09:26, 13. Jun 2006 (CEST)

• Contra Was soll daran gut geschrieben sein? Das ist ein Kraut-und-Rüben Aufsatz. Also: seit der letzten Lesenswert- und Exzellenz-Diskussion hat sich daran nichts geändert in den Teilen die ich moniert habe (Genetik, Diagnose und das völlig chaotische Symptom und Verlauf-Kapitel). So ist dieser Artikel weder lesenswert noch exzellent. Er ist einfach nur ein Beispiel dafür, das das Wiki-Prinzip bei komplexen Themen nicht funktioniert, wenn ein Artikel dauernd vandalisiert wird und schon von Anfang an nicht aus einem Guß war. Da es sich hier niemand zur Aufgabe setzen wird aus diesem Chaos einen vernünftigen Text zu machen wird er wahrscheinlich auch so bleiben. Gruß -- Andreas Werle 09:41, 13. Jun 2006 (CEST)

• Contra Andy nimmt mir die Worte aus dem Mund und war etwas schneller. zusätzlich möchte ich die in meinen Augen völlig unzureichende Quellen- und Literatursitation anmahnen. --Andante ¿! 09:48, 13. Jun 2006 (CEST)

PS. bitte weitere Kandidaturen vor deutlicher Überarbeitung unterlassen, da sie keine Aussicht aus Erfolg haben. Auch hier brauchts einen oder mehrere kundige Hauptautoren und viel Review-Arbeit.

• Enthaltung. Schade, dass es hier Leite gibt, die offenbar viel mehr als andere wissen, die Tastatur aber nur nutzen, um zu kritisieren, statt konstruktiv zu verbessern. Ist auch bei anderen Artikeln negativ auffällig. Schade, aber so wird aus vielen Artikeln mit Potential nichts weiter werden. Wobei ich auch immer denke: Was soll das "lesenswert" einem sagen bzw. sollte man vom Lesen eines Wikipedia-Artikel gleich Abstand nehmen, wenn er nicht als "lesenswert" ausgezeichnet wurde... 80.142.88.134 23:27, 13. Jun 2006 (CEST)

ich habe jetzt mal ganz unbürokratisch die kandidatur abgebrochen – der artikel hat nicht umsonst im februar eine lesenswert-kandidatur aufgrund inhaltlicher probleme verloren und erst vor knapp vier wochen eine gescheiterte und vorzeitig abgebrochene exzellenz-kandidatur hinter sich. --JD {æ} 00:10, 14. Jun 2006 (CEST)

[Bearbeiten] bekannte Personen

kennt jemand den Namen des Schauspielers der auch in der "Aktion Mensch"-Werbung mitspielt? --Edroeh 14:47, 24. Jul 2006 (CEST)

Rolf Brederlow? Kenne die Werbung nicht, aber er ist ein Schauspieler mit Down-Syndrom. --Streifengrasmaus 14:54, 24. Jul 2006 (CEST)

ist er sicherlich. --JD {æ} 18:53, 24. Jul 2006 (CEST)

[Bearbeiten] Fruchtbar oder unfruchtbar?

Sind Menschen mit Down-Syndrom fruchtbar oder unfruchtbar? --83.135.80.92 09:17, 14. Sep 2006 (CEST)

down-syndrom geht in der regel nicht mit einer unfruchtbarkeit einher, es finden sich dazu auch diverse passagen im artikel. --JD {æ} 17:13, 14. Sep 2006 (CEST)

Männer sind offenbar deutlich unterdurchschnittlich fruchtbar, bei Frauen ist die Fruchtbarkeit verringert, aber nicht in dem Maße wie bei Männer. 83.135.163.103 19:31, 10. Okt. 2006 (CEST)

[Bearbeiten] Ursache...

Leider verstehe ich das hier nicht ganz: [...] da neun Monate nach der Katastrophe von Tschernobyl die Zahl der Geburten von Kindern mit Down-Syndrom im betroffenen Gebiet einmalig von durchschnittlich drei auf zwölf angestiegen war. Bezieht sich "drei" bzw. "zwölf" auf 1000 Lebendgeborene, auf Monat oder etwas anderes oder stehe ich auf dem Schlauch? --84.154.69.112 18:23, 6. Nov. 2006 (CET)