Swyer-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | ||
|---|---|---|
| Q99.1 | Hermaphroditismus verus mit Karyotyp 46,XX | |
| ICD-10 online (WHO-Version 2006) | ||
Das Swyer-Syndrom (G. J. Swyer, engl. Endokrinologe) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die eine reine Form der Keimdrüsenfehlbildung darstellt. Die Betroffenen erscheinen rein äußerlich als Mädchen, entwickeln sich zu normaler Größe und zeigen keine zusätzlichen Missbildungen. Unter der Pubertät setzt bei ihnen aber keine Regelblutung ein (primäre Amenorrhoe), sie sind zeitlebens unfruchtbar (Sterilität), die äußeren Geschlechtsorgane bleiben kindlich (genitaler Infantilismus). Bei einer Untersuchung der Chromosomen findet sich ein männlicher (46,XY) Chromosomensatz (Karyotyp).
[Bearbeiten] Symptome
Das Swyer-Syndrom kann folgende Symptome zeigen: Hypoplasie des Uterus, Hypertrophie der Klitoris (die Vulva ist sonst normal ausgebildet), hypergonadotroper Hypogonadismus, primäre Amenorrhoe und Sterilität, hypoplastische Scham- und Achselbehaarung, hypo- oder aplastische Brust.
Bei einem XY-chromosomalen Menschen mit Swyer-Syndrom mit Deletion des Sex determining region of Y sind auch Vagina und Uterus ausgebildet, in Gewebsproben findet sich allerdings kein Barrkörperchen, was bei jeder XX-chromosomalen Frau zu finden ist. Bei einem XY-chromosomalen Swyer-Syndrom ist also von einer männlichen Vagina und einem männlichen Uterus zu sprechen, ebenso ist die Prostata vorhanden.
