Enfermedad de Fabry
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La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, debido a un déficit de la enzima alpha-galactosidasa que produce un acúmulo de Ceramido Trihexósido en las células. Fue descrita por primera vez en 1898 por Johannes Fabry y William Anderson. Se caracteriza por:
- Depósito en vísceras como riñón y sistema nervioso central.
- Ceguera.
- Angiomatosis cutánea.
- Enfermedad renal crónica.
El tratamiento consiste en suministrar la enzima alpha-galactosidasa por vía endovenosa periódicamente.
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