Aspartylglukosaminuria
Wikipedia
 |
Tämä artikkeli sisältää päällekkäistä tietoa artikkelin AGU kanssa, ja ne pitäisi yhdistää. |
Aspartylglukosaminuria eli AGU-tauti on peittyvästi periytyvä aineenvaihduntasairaus, jonka seurauksena on vaikea-asteinen kehitysvammaisuus.
Aspartylglukosaminurian aiheuttaa kromosomissa 4 oleva geenivirhe. Sen johdosta kysteiini korvautuu seriinillä ja soluihin kertyy aspartylglukosamiinia. Sairauden etenevät oireet aiheutuvat juuri tästä.
Aspartylglukosaminuriaa sairastaa Suomessa yksi henkilö noin 18 000:sta. Sairaus kuvattiin vuonna 1967.
[muokkaa] Oireet
Vastasyntyneellä on monesti napa- tai nivustyrä, mutta ei muita merkille pantavia poikkeavuuksia. Hengitysteiden tulehdustaudit ovat varhaislapsuudessa tavallista yleisempiä. Puheen kehitys on selvästi hidastunutta.
Vähitellen alkaa ilmetä henkistä kehitysvammaisuutta ja suorituskyvyn taantumista. Vammautunut jää lyhytkasvuiseksi ja liikunnallisilta kyvyiltään kömpelöksi. Murrosiässä potilas on tyypillisesti noin 6-vuotiaan henkisellä tasolla. Sen jälkeen kehitys alkaa taantua. Taantuminen on hyvin nopeaa noin 25–30-vuotiaana, ja aikuisiällä potilas jää henkisiltä kyvyiltään noin 2-vuotiaan tasolle.
Aspartylgkulosaminuriaan kuuluu vakavia keskittymis- ja käytöshäiriöitä. Monet tarvitsevat psyykenlääkkeitä, ja noin 20 % potilaista käyttää epilepsialääkkeitä. Sairaus vaikuttaa myös vammaisen elinajanodotteeseen, joka vaikeimmissa tapauksissa on noin 45–50 saavutetun ikävuoden paikkeilla.
Tautiin kuuluu monesti maksa- ja munuaislaajentumia ja mikrokefaliaa.
