Lissenkefalia
Wikipedia
Lissenkefalia on syvää kehitysvammaisuutta aiheuttava aivojen tasapintaisuussyndrooma, johon kuuluu monesti muitakin epämuodostumia aivoissa.
Lissenkefaliaan liittyy syvän kehitysvammaisuuden lisäksi mm. hengitysvaikeuksia, pakkoliikkeitä ja ennenaikainen kuolema. Useimmat potilaat eivät pysty kääntymään, istumaan eivätkä kävelemään. Heillä saattaa ilmetä epileptisiä kohtauksia.
Vesipäisyys ja silmävauriot ovat II-tyypin potilailla tavallisia.
Noin 50 % lissenkefalikoista menehtyy 10 ikävuoteen mennessä. Häiriö voi olla seurausta esimerkiksi perintötekijöistä, sattumanvaraisesta geenivirheestä tai jostakin raskaudenaikaisesta tekijästä.
Lissenkefaliasta kärsii noin tai hieman yli yksi 100 000:sta lapsesta. Yleisimpiä lissenkefaliasairauksia ovat Miller-Diekerin ja Walker-Warburgin oireyhtymät. Elinajanodote on heikko varsinkin Miller-Dieker-potilailla, joista monet kuolevat elettyään muutaman kuukauden.[1]
