Dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST
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Les dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST sont des manifestations secondaire à une production exagérée de tissu osseux par l'ostéoblaste. Les signes cliniques majeurs sont la croissance excessive du squelette et l'existence de syndactylie habituellement entre l'index et le majeur.
Les deux maladies connues par en rapport avec le gène SOST sont la maladie de Van Buchem et la sclérostéose.
A la naissance, seul l'existence de syndactylie est notée avec parfois des ongles anormaux.
Les manifestations osseuses apparaissent vers cinq ans et atteignent surtout le visage. Des compressions vasculaires et nerveuses atteignant surtout le crane font la gravité de cette maladie avec apparition d'une hypertension intracrânienne potentiellement létale.
Les manifestations de la maladie de Van Buchen sont moins grave que la sclérostéose. La syndactylie n’existe que dans la sclérostéose.
Sommaire |
[modifier] Autres noms
- Hyperostose corticale généralisée
- Hyperostose corticale syndactylie
[modifier] Etiologie
Van Buchen
- Les anomalies génétiques ne semblent pas atteindre directement le gène SOST mais une région mesurant 52000 paires de base située sous le gène SOST
Sclérostéose
- Mutation du gène SOST OMIM 605740 situé sur le locus q12-q21 du chromosome 17 codant la sclérostine. Quatre mutations sont connues.
[modifier] Incidence &Prévalence
La sclérostéose atteint surtout la population afrikaner d’Afrique du Sud
La maladie de Van Buchem est surtout localisée en Hollande
[modifier] Description
| Maladie de Van Buchem | Sclérostéose | |
|---|---|---|
| Age des premiers signes | 5-6 ans | Puberté |
| Gravité | Potentiellement létal | Relativement bénin |
| Aspect général | Gigantisme | Normal |
| Visage | Déformation grossière | Mandibule proéminente |
| Dents | Irrégulières | Normales |
| Paralysie nerveuse | Habituelle | Rare |
| Pression intra crânienne | Elevée | Normale |
| Syndactylie | Fréquent | Absent |
| Ongles | Hypoplasiques | Normaux |
| Mains&Pieds | Déformées | Normales |
[modifier] Diagnostic
Les caractéristiques cliniques ainsi que les examens radiographiques font le diagnostic de ces maladies.
[modifier] Conseil génétique
[modifier] Transmission
Transmission autosomique récessive.
[modifier] Risque pour la famille
Le risque est celui de toute maladie génétique à transmission autosomique récessive.
[modifier] Diagnostic anténatal
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 269500 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 239100 [2]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]]
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