Syndrome MASS
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 604308 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 15 q21 | |||
| Gène | FBN1 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Syndrome de Marfan Syndrome de Shprintzen-Goldberg Syndrome de Weill-Marchesani Prolapsus familial de la valve mitrale Ectopie du cristallin forme familiale |
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| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Syndrome de Marfan | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome MASS acronyme de valve mitrale, un diamètre aortique atteignant la limite supérieure de la normale, des signes cutanés tels des vergetures (skin en anglais) et des signes squelettiques est une association de signes retrouvée dans des familles de malades.
Ce syndrome est une forme mineure du syndrome de Marfan.
[modifier] Sources
- * (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 604308 [1]
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