Kariotipas
Straipsnis iš Vikipedijos, laisvosios enciklopedijos.
Kariotipas – susistemintas chromosomų rinkinys pagal dydį ir formą. Kiekviena pora chromosoma pažymima skaičiais išskyrus lytines. Kariotipus tiria citogenetika.
Dauguma žmogaus kariotipų žymima 46,XX (moterims) ar 46,XY (vyrams), tačiau pasitaiko ir pakitimų, kai yra daugiau ar mažiau lyties chromosomų (47,XYY, 47,XXY, 47,XXX, 45,X).
[taisyti] Indikacijos kariotipo tyrimui
- Protinis atsilikimas; psichomotorinės raidos atsilikimas su ar be dismorfologinių požymių;
- Dauginės vystymosi anomalijos
- Tėvai, turintys vaiką su chromosomine patologija; žinomo chromosominio sindromo patvirtinimas arba atmetimas;
- Asmenys, kurių pirmos eilės giminaičiai serga chromosomine liga
- Naujagimiams:
- dauginės vystymosi ydos
- neaiški lytis
- Įvykę 3 ar daugiau savaiminių persileidimų
- Vėluojantis lytinis brendimas, nevaisingumas
- Prenatalinė diagnostika:
- moteris 35 metų ar vyresnė
- šeimoje yra vaikas sergantis chromosomine liga
- vienas iš tėvų yra subalansuotos translokacijos nešiotojas ar nustatytas chromosomų mozaikiškumas
- ultragarsinio tyrimo metu aptikta vaisiaus anomalijų
- nėščiosios kraujyje nustatytos pakitusios serumo žymenų (alfa-fetoproeino, chorioninio gonadotropino, laisvo esradiolio) reikšmės
- Kai kurios onkologinės ligos, dažniausiai onkohematologinės (pvz., lėtinės ir ūminės leukemijos)
Sveiki asmenys tiriami tuo atveju, jeigu jie pareiškia norą ar planuoja susilaukti palikuonių, o jų artimi giminaičiai turi genotinių pakitimų.
[taisyti] Tyrimo eiga
Paimammas periferinis veninis kraujas į sepcialius mėgintuvėlius su ličio heparinu, kuris transportuojamas į citogenetikos laboratoriją. Bandinys laikomas +4-6 laipsnių teperatūroje. Kraujas sėjamas steriliomis sąlygomis pridedant augimą skatinančių medžiagų (mitogenų) – tikslas – pagausinti kraujo limfocitus, kurių kariotipas ir bus analizuojamas. Po 3 parų pridedama kolchicino – sutrikdo verpstės siūlų formavimąsi metafazės stadijoje – metafazes patogiausia analizuoti, kadangi chromosomos matosi ryškiausiai. Fiksavus ir nudažius Giemsa būdu preparatas analizuojamas šviesiniu mikroskopu naudojant kompiuterinę vaizdų analizės sistemą. Tyrimų rezultatai užrašomi vadovaujantis tarptautinės citogenetinės nomenklatūros (ISCN) reikalavimais. Paprastai atsakymas gaunamas per 2-4 savaites. Tyrimus skiria ir interpretuoja gydytojas genetikas.
