Downs syndrom
Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Mongolisme omdirigerer hertil. For relaterede betydninger, se Mongol
Downs syndrom, opkaldt efter John Langdon Down, den engelske læge der første gang beskrev dette syndrom. Down kaldte tilstanden, der ikke er en sygdom, mongolisme efter de mongolide træk denne kromosomfejl medfører.
Personer med Downs syndrom er psykisk udviklingshæmmede, og har dermed sværere ved at tillære sig viden, end personer uden Downs syndrom.
Tilstanden skyldes en af tre mulige kromosomfejl på kromosom nummer 21, der alle medfører at personer med Downs syndrom har 47 kromosomer, mod de almindelige 46 kromosomer:
- Trisomi 21
- Translokation
- Mosaik
[redigér] Trisomi 21
Dette er den mest hyppigt forekommende kromosomfejl. Personer med Trisomi 21 har tre forekomster af kromosom nummer 21. Personer uden Downs syndrom har kun to forekomster af kromosom nummer 21. De vil derfor have i alt 47 kromosomer, mod de normale 46.
[redigér] Translokation
Denne kromosomfejl medfører at et ekstra kromosom nummer 21, eller en del heraf (partiel trisomi 21), vedhæftes til et andet kromosom.
[redigér] Mosaik
Personer med Mosaikfejl har en blanding af "almindelige" celler, dvs. celler med 23 kromosompar, og celler med Trisomi 21, altså en "mosaik" af celler.
