Ceroid-Lipofuszinose
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Die zu den erblichen Speicherkrankheiten zählenden Ceroid-Lipofuszinosen sind Ursache eines neurodegenerativen Erkrankungsbildes bestehend aus Demenz, Epilepsie und Retinopathie. In der Regel kommt es nach einer normalen Entwicklung im Kindes oder Jugendalter zur abnormalen Ablagerung von Ceroid-Lipofuszin im Gehirn. Diese Ablagerungen können als charakteristische Einschlusskörperchen in elektronemikroskopischen Aufnahmen von Gewebe sichtbar werden. Die beiden häufigsten Varianten können auch über ihre Enzymaktivität bestimmt werden. Hierfür genügen einige Tropfen Blut auf Filterpapier. Die jeweiligen Gendefekte werden in der Reihenfolge ihrer Entdeckung als CLN1 - CLN9 klassifiziert und autosomal-rezessiv vererbt.
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