Benutzer Diskussion:Tillalb
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Die Abkürzung HMGCR steht für 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzym-A-Reduktase oder β-Hydroxy-β-Methylglutaryl-Coenzym-A-Reduktase.
Inhaltsverzeichnis |
[Bearbeiten] Synonyme
laut iHOP sind folgende Synonyme bekannt: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase, HMG-CoA reductase. Direktlink
[Bearbeiten] Lage
Chromosom 5q13.3-q14 (chr5:74,668,813-74,692,998bp) Direktlink
[Bearbeiten] Sequenz
- RefSeq: NM_000859.1
- Ensembl-ID: ENST00000287936 Direktlink
- Unigene cluster: Hs.11899 Direktlink
- MIM-Nr.: 142910 (OMIM)
- 20 Exons Direktlink
- 5'UTR (Start): TTCGGTGGCCTCTAGTGAGATCTGGAGGATCCAAGGATTCTGTAGCTACA...
- CDS Exon1: ATGTTGTCAAGACTTTTTCGAATGCATGGCCTCTTTGTGGCCTCCCATCCCTGGGAAGTCATAGTGGGGACA GTGACACTGACCATCTGCATGATGTCCATGAACATGTTTACTGGTAACAATAAGATCTGTGGTTGGAATTATGAATGTCCAAAGTTTGAAGAG
[Bearbeiten] Benachbarte Gene
- upstream: COL4A3BP - collagen, type IV, alpha 3 (Goodpasture antigen) binding protein;
- downstream: ANKRD31 - ankyrin repeat domain 31 Direktlink
[Bearbeiten] Genprodukt(e)
- 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzym-A-Reduktase - Transmembranprotein, lokalisiert in ER und Peroxisomen.
- Uniprot-ID: P04035 Direktlink
- Molekulargewicht: 97476 Da
- Länge: 888 AS
- AA-Seq: NP_000850 Direktlink
MLSRLFRMHGLFVASHPWEVIVGTVTLTICMMSMNMFTGNNKICGWNYECPKFEEDVLSS DIIILTITRCIAILYIYFQFQNLRQLGSKYILGIAGLFTIFSSFVFSTVVIHFLDKELTG LNEALPFFLLLIDLSRASTLAKFALSSNSQDEVRENIARGMAILGPTFTLDALVECLVIG VGTMSGVRQLEIMCCFGCMSVLANYFVFMTFFPACVSLVLELSRESREGRPIWQLSHFAR VLEEEENKPNPVTQRVKMIMSLGLVLVHAHSRWIADPSPQNSTADTSKVSLGLDENVSKR IEPSVSLWQFYLSKMISMDIEQVITLSLALLLAVKYIFFEQTETESTLSLKNPITSPVVT QKKVPDNCCRREPMLVRNNQKCDSVEEETGINRERKVEVIKPLVAETDTPNRATFVVGNS SLLDTSSVLVTQEPEIELPREPRPNEECLQILGNAEKGAKFLSDAEIIQLVNAKHIPAYK LETLMETHERGVSIRRQLLSKKLSEPSSLQYLPYRDYNYSLLGGGASSRVLADGMTRGPV VRLPRACDSAEVKAWLETSEGFAVIKEAFDSTSRFARLQKLHTSIAGRNLYIRFQSRSGD AMGMNMISKGTEKALSKLHEYFPEMQILAVSGNYCTDKKPAAINWIEGRGKSVVCEAVIP AKVVREVLKTTTEAMIEVNINKNLVGSAMAGSIGGYNAHAANIVTAIYIACGQDAAQNVG SSNCITLMEASGPTNEDLYISCTMPSIEIGTVGGGTNLLPQQACLQMLGVQGACKDNPGE NARQLARIVCGTVMAGELSLMAALAAGHLVKSHMIHNRSKINLQDLQGACTKKTA
[Bearbeiten] Proteinfunktion
Die HMG-CoA-Reduktase ist das geschwindigkeitsbestimmende Enzym der Cholesterinbiosynthese. Sie reduziert unter Verbrauch von 2 NADPH das β-Hydroxy-β-Methylglutaryl-Coenzym-A zu Mevalonat und wird durch mehrere aus Mevalonat abgeleiteten Metabolite über negative Rückkopplungsschleifen direkt auf Proteinebene reguliert (Lanosterol und Cholesterin). Zusätzlich erfolgt eine recht komplexe transkriptionelle Regulation über die Klasse der SREBP-Transkriptionsfaktoren. Diese werden erst dann unter Mitwirkung von SCAP und MBTPS1 proteolytisch aktiviert, wenn die intrazelluläre Cholesterinkonzentration sinkt.
Vermutlich auch über SREBP vermittelt wird die Wirkung von Insulin, Glukagon und Thyroxin auf die HMG-CoA-Reduktase.
Außerdem kann die HMG-CoA-Reduktase auch durch die AMP-aktivierte Proteinkinase (AMPK) reversibel phosphoryliert und damit inaktiviert werden - wenn viel AMP vorliegt, was bei zellulärem Energiemangel der Fall ist, wird so die energieaufwändige Cholesterinsynthese gebremst.
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