Abetalipoproteinemia
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La abetalipoproteinemia es una rara enfermedad que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrollo infantil y problemas en los nervios.
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[editar] Etiología
Esta enfermedad es de origen genético, provandose la existencia de una mutación en un gen en los pacientes: proteína de transferencia de triglicérido microsómico (MTP). Esta enfermedad afecta a ambos sexos, sin embargo es más frecuente en los hombres, llegando estos a representar el 70% de los casos.
La mutación ocasiona que el organismo sea incapaz de producir lipoproteínas (entre las que se incluyen lipoproteínas de baja densidad (LDL) y lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL)), además de quilomicrones (estas son pequeñas molécula a base de grasas que se encuentran en la sangre).
Debido a esto los pacientes con este síndrome son incapaces de digerir grasas, lo que conlleva a una deficiencia en el desarrollo de los nervios (neuropatía) y ataxia.
[editar] Síntomas
Entre los síntomas se encuentran un retraso en el desarrollo durante la lactancia, heces anormales (excesivamente grasosas, fétidas y espumosas), dificultades del habla, coordinación y equilibrio y debilidad muscular que conlleva a una curvatura de la columna.
[editar] Diagnóstico
El médico tratante puede solicitar un CSC (Conteo Sanguíneo Completo), en el cual se notará la presencia de glóbulos rojos anormales (con aspecto espinoso, véase Acantocitosis); estudios de colesterol, los cuales muestran un bajo nivel de lipoproteínas; recolección de material fecal, con el cual se comprobará la presencia de altos niveles de grasas; y, un examen genético comprobará las mutaciones en los genes APOB o MTP.
[editar] Tratamiento
El tratamiento consiste en seguir una dieta baja en grasas para evitar los síntomas digestivos, y el uso de suplementos vitamínicos. Debido a que las grasas son parte fundamental del desarrollo, los triglicéridos de cadena larga son sustituidos por triglicéridos de cadena media, los cuales son absorbidos de manera diferente por el intestino.
[editar] Complicaciones y Expectativas
Los resultados del tratamiento varían mucho, dependiendo del grado y alcance de los problemas neurológicos. En casos muy graves se presenta una enfermedad neurológica irreversible alrededor de los 30 años.
[editar] Enlaces externos
En Medlineplus puedes encontrar más información sobre Abetalipoproteinemia- Orpha .Net (en inglés)
- University of Maryland Medical Center
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