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Anticipación génica - Wikipedia, la enciclopedia libre

Anticipación génica

De Wikipedia, la enciclopedia libre

La anticipación génica es un fenómeno que tiene lugar en determinadas enfermedades genéticas, especialmente en aquellas que son debidas a la expansión de tripletes en la secuencia de una proteína (normalmente, en una zona donde el mismo triplete se repite ya varias veces en la secuencia normal, pero aumenta en mayor proporción en los pacientes afectados).

En este tipo de enfermedades el número de tripletes en la secuencia afectada es normal hasta que, en determinadas divisiones celulares (especialmente en la gametogénesis), se ve aumentado. Un ligero aumento en el número de tripletes puede no provocar la enfermedad; sin embargo, con el paso de las generaciones (y las sucesivas gametogénesis) el número va a aumentando, hasta que se llega a un momento crítico en que se provoca la enfermedad.

Se da el caso que, en este tipo de enfermedades, cuanto mayor es el número de tripletes, mayor es la gravedad de la enfermedad y más temprana la edad a la que aparece. Por eso, conforme van avanzando las generaciones y se aumenta el número de tripletes, la enfermedad se manifiesta antes en el tiempo, provocando ese fenómeno de anticipación génica del que estamos hablando.

Así, por poner un ejemplo, en la enfermedad de Hungtinton (una enfermedad caracterizada por la expansión de tripletes), puede darse la circunstancia que abuelo, padre e hijo desarrollen la enfermedad pero, probablemente, en el hijo aparezca a más corta edad y de manera más agresiva que en el padre, y en éste antes que el abuelo.

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