Cromosoma 1
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El cromosoma 1, es por convención, el cromosoma humano más grande. La célula somática posee 2 copias de este. Forma parte de los autosomas o cromosomas no sexuales. Esta compuesto de 245,522,847 pares de bases, representando el 8% de ADN. Contiene 3,141 genes.
[editar] Genes
Los siguientes son algunos genes localizados en el cromosoma 1.
- ACADM: acil-Coenzima A deshidrogenasa, C-4 to C-12 cadena recta
- ASPM: determinante del tamaño cerebral
- COL11A1: colagéna, tipo XI, alfa 1
- CPT2: carnitina palmitoiltransferasa II
- DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2
- DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
- F5: factor de la coagulación V (proacelerina, factor lábil)
- GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa
- GBA: glucosidasa, beta;(incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher)
- GJB3: proteina de ensamblaje gap, beta 3, 31kDa
- GLC1A: gen del glaucoma
- HFE2: hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
- HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coenzima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)
- HPC1: gen del prostate cancer
- IRF6: gen de la formación de tejido conectivo
[editar] Enfermedades
- Enfermedad de Alzheimer
- Enfermedad de Alzheimer, tipo 4
- Cáncer de Mama
- Deficiencia de Carnitina palmitoiltransferasa II
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2
- colagenopatías, tipo II y XI
- hipotiroidismo congénito
- Sordera, sordera autosómica recesiva 36
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis
- Factor V Leiden trombofilia
- poliposis adenomatosa familiar
- galactosemia
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Gaucher tipo 1
- Enfermedad de Gaucher tipo 2
- Enfermedad de Gaucher tipo 3
- Glaucoma
- Hemocromatosis
- Hemocromatosis, tipo 2
- porfiria hepatoeritropoyética
- Homocistinuria
- Síndrome Progeria Hutchinson Gilford
- Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
- enfermedad de la orina del jarabe del arce
- Deficiencia de la cadena media de acil-coenzima A dehidrogenasa
- Síndrome de Muckle-Wells
- Enfermedad de Parkinson
- Feochromocitoma
- porfiria
- cáncer de próstata
- Síndrome de Stickler
- trimetilaminuria
- Síndrome de Usher
- Síndrome de Usher tipo II
- Síndrome de Van der Woude
