Aleksanterin tauti

Wikipedia

Aleksanterin tauti on hyvin harvinainen leukodystrofia-tauteihin eli aivojen valkoainehäiriötauteihin kuuluva, etenevä aineenvaihdunnan ja hermoston sairaus. Etenevä myeliinikato, joka aiheuttaa hermotulehduksen ja jättiaivoisuuden, sekä lihasjäykkyyden vaikeutuminen ovat kehitysvammaisuuden ohella Aleksanterin taudin keskeiset ominaisuudet. Patologi W. Stewart Alexander kuvasi taudin ensimmäisenä vuonna 1949, jonka jälkeen taudista on vuoteen 2004 mennessä raportoitu vajaat 300 kertaa. Aleksanterin taudin arvioidaan olevan autosomi-kromosomin kautta vallitsevasti periytyvä, mutta myös muunlaista periytymistä sekä sattumanvaraisesta geneettisestä mutaatiosta johtuvia tapauksia esiintyy. Geenimuutoksia on todettu 17. ja 11. kromosomissa.

Aleksanterin taudista tunnetaan kolme eri tyyppiä, joista ensimmäisessä, infantiilissa muodossa, sairaus puhkeaa yleensä jo puolen vuoden iässä ja johtaa jo muutaman vuoden kuluessa ennenaikaiseen kuolemaan. Sairastuneet ovat enimmäkseen miehiä.

Infantiilissa muodossa ilmeneviä oireita ovat viivästynyt psykomotorinen kehitys, lihashalvaukset, kehitysvammaisuus, epileptiset kouristuskohtaukset ja jättiaivoisuus sekä vesipäisyys eli hydrokefalia. Aleksanterin tautia sairastavilla kallo on poikkeuksellisen suuri.

Taudin juveniilissa eli nuoruusiässä ilmenevässä sairaustyypissä tauti puhkeaa 7-14 vuoden iässä. Tällöin psykomotorinen kehitys hidastuu ja liikkeet vaikeutuvat tasapainohäiriön eli ataraksian ja lihasjäykkyyden vuoksi. Kasvot halvautuvat ja puheääni on nasaalinen. Silmäluomet ovat riippuvat, kieli on alikehittynyt ja lihakset veltot. Infantiilissa muodossa ilmennyttä psyykkistä kehitysvammaisuutta vastaa juveniilissa muodossa varhainen dementia. Aikuisiällä puhkeavan sairauden oireisto on samantapainen kuin nuoruusiän oireisto.