Artsin oireyhtymä
Wikipedia
Artsin oireyhtymä on X-kromosomin kautta peittyvästi periytyvä oireisto, jonka hollantilaiset tutkijat kuvasivat vuonna 1993.
Artsin oireyhtymälle ominaista on kuurosokeus tai vaikea kuulonäkövammaisuus, tasapainohäiriöt, neliraajahalvaus, henkinen kehitysvammaisuus, lihasvelttous, refleksittömyys ja surkastunut näköhermo. Syndrooma johtaa myös ennenaikaiseen kuolemaan, joka yleensä tapahtuu jo varhaislapsuudessa.
Artsin oireyhtymästä kärsivillä on monesti nielemis- ja hengittämisvaikeuksia.