Bloomin oireyhtymä
Wikipedia
Bloomin oireyhtymä on viidennentoista kromosomin geenimutaation aiheuttama oireisto, johon kuuluu mm. lyhytkasvuisuutta, kasvojen punoitusta ja valonarkuutta. Sairaus lisää leukemian riskiä ja voi aiheuttaa lisääntymiskyvyttömyyttä tai ainakin huomattavia hankaluuksia lisääntymisessä.
On arvioitu, että 20 % oireistosta kärsivistä saa leukemian. Oireyhtymä on muita yleisempi aškenazijuutalaisilla, joiden keskuudessa sitä aiheuttavaa geenivirhettä kantaa noin yksi henkilö sadasta. Oireyhtymä periytyy peittyvästi.[1]
Jotkut potilaat ovat lievästi kehitysvammaisia. Oireisto on nimetty sen ensimmäisenä kuvanneen David Bloomin mukaan.
