Klinefelterin syndrooma
Wikipedia
Klinefelterin syndrooma on oireyhtymä, joka johtuu miehen ylimääräisestä X-kromosomista. Oireyhtymän osuus koko miespuolisesta väestöstä on n. 0,2 %. Se on yleisin sukupuolikromosomipoikkeavuus. Oireita ovat mm. kivesten pienuus; lantion naismaisuus; fyysisen voiman vähyys; gynekomastia, johon voi liittyä maitorauhasten suurentuminen; kasvonpiirteiden naismaisuus; vähäkarvaisuus; normaalia suurempi pituus; hedelmättömyys ja lingvistiset vaikeudet. Puberteetti on useimmiten jokseenkin normaali mutta monesti viivästynyt.
Syndroomasta kärsiville on apua testosteronikorvaushoidosta, jolla keho saadaan miehistymään.
Vakavissa Klinefelter-tapauksissa voidaan tarvita rintojen kirurgista pienennystä, mutta monet lievästi Klinefelterin syndroomaiset elävät elämäänsä aavistamatta mitään ylimääräisestä sukupuolikromosomista. Noin kolmasosaa Klinefelter-tapauksista ei huomata koskaan. Jotkut tutkijat ovatkin lakanneet käyttämästä termiä Klinefelterin syndrooma ja alkaneet sanoa Klinefelterin syndroomaisia yksinkertaisesti XXY-miehiksi, koska oireiston näkyvyys on eri XXY-miehillä niin eritasoista.
Oireyhtymä on nimetty tohtori Harry Klinefelterin mukaan, joka kuvasi sen vuonna 1942.
