Acidurie 4 hydroxy-butyrique

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.

Acidurie 4 hydroxy-butyrique
Autre nom	Déficit en semialdéhyde succinique déshydrogénase
Référence MIM	271980
Transmission	Récessive
Chromosome	6p22
Gène	ALDH5A1
Empreinte parentale	?
Mutation	Ponctuelle
Mutation de novo	?
Nombre d'allèles pathologiques	35 connus
Anticipation	?
Porteur sain	?
Incidence	?
Prévalence	?
Pénétrance	?
Nombre de cas	Environ 400 cas connus
Maladie génétiquement liée	-
Diagnostic prénatal	Possible
Article principal	-
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L'acidurie 4 hydroxy-butyrique se manifeste par un retard psycho-moteur, une hypotonie apparaissant dans l'enfance et une ataxie. Des crises convulsives se rencontrent chez 50 % des individus atteints. Une hyperactivité, des auto-mutilations, un comportement agressif, des hallucinations et des troubles du sommeil sont habituels chez les malades les plus âgés. L'atteinte des noyaux gris centraux avec chorée-athétose, dystonie et myoclonie survient dans les cas les plus sévères.

Le diagnostic se fait en dosant la 4-hydroxybutyrique dans les urines.

[modifier] Sources

• (en) Phillip L Pearl, Thomas R Hartka, Jessica L Cabalza, K Michael Gibson, Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. [1].