ATM (Gène)

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Le gène ATM, acronyme de Ataxia Telangiectasia Mutated est localisé sur le locus q22.3 du chromosome 11.

Il contient 3056 amino-acides répartis dans 66 exons

Il est impliqué dans de nombreuses fonctions :

• Phosphorylation de p53, Chk2, MDM2, 53BP1, SMC1, BRCA1, FANCD2, H2AX, c-abl, nibrin, Mre11, PHAS-1
• Formation de PI3 kinase, FAT, leucine zipper, FATC, p53 binding

Les mutations pathologiques sont responsables de :

• Ataxie télangiectasie dite aussi syndrome de Louis Bar
• Susceptibilitè accrue au cancer du sein

[modifier] Voir aussi

[modifier] Articles connexes

• (en) Mdm2
• (en) BRCA1 (BReast CAncer 1)

[modifier] Références externes

Site consacré à l'étude du gène ATM