Dysplasie épiphysaire multiple récessive
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La dysplasie épiphysaire multiple est une maladie génétique rare caractérisée par des douleurs articulaires, des malformations des pieds, des mains et des genoux.
Sommaire |
[modifier] Autres noms de la maladie
- Aucun connu
[modifier] Etiologie
Mutation du gène SLC26A2 situé sur le locus q32-q33.1 du chromosome 5
[modifier] Incidence
Inconnue
[modifier] Description
La taille des individus est très légèrement inférieure à la moyenne La maladie se manifeste principalement au début de la puberté par
- Douleurs articulaires des hanches et des genoux
- Malformations des pieds, des mains et des genoux
- Scoliose
La moitié des personnes atteintes ont en plus
- Clinodactilie
- Division labiale
- Rarement des kystes du pavillon de l'oreille
- Pied bot
[modifier] Diagnostic
[modifier] Clinique
Outre les signes cliniques, les radiographies osseuses permettent de retrouver des signes très évocateurs de la pathologie
[modifier] Histologie
Retrouve les signes d’absence de protéoglycanes sulfate dans le cartilage. Le défaut d’incorporation du protéoglycanes sulfate peut être mis en évidence par la culture de fibroblaste
[modifier] Génétique
- Hybridation in situ par fluorescence permet le diagnostic dans 90% des cas en mettant en évidence les trois mutations les plus fréquentes du gène SLC26A2.
- Analyse séquentielle permet le diagnostic dans 100% des cas
[modifier] Maladies génétiquement reliées
Trois autres maladies (toutes de transmissions autosomiques récessives) sont en rapport avec des mutations du gène SLC26A2
[modifier] Diagnostic différentiel
Outre les maladies qui sont en rapport avec la mutation du gène SLC26A2, les autres dysplasies éphysaires multiples peuvent être discutées
[modifier] Diagnostic prénatal
[modifier] Grossesse à bas risque
- Le diagnostic échographique est très difficile, seule l'existence de pied bot peut attirer l'attention de l'échographiste
[modifier] Grossesse à haut risque
- Le diagnostic par hybridation in situ par fluorescence est possible après biopsie de trophoblaste ou amniocentèse si la mutation est connue chez les parents bien que cette maladie n’affecte pas l’intelligence
[modifier] Mode transmission
Transmission autosomique récessive
[modifier] Sources
- (fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:226900[1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
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