Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 300384 150330 604929 |
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| Transmission | récessive à l'X Récessive Dominante |
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| Chromosome | Xq28-1q21.2 | |||
| Gène | EMD-LMNA | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Plus de 160 | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | LMNA est associé à plusieurs maladies | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une maladie génétique se caractérisant par trois manifestations :
- Des contractures articulaires commençant dans la petite enfance
- Une faiblesse musculaire lentement progressive des membres qui atteint ensuite les muscles de l'épaule et de la hanche
- des manifestations cardiaques à type de palpitations, syncope et insuffisance cardiaque.
L'âge de survenue, la sévérité et l'atteinte du cœur varie entre les personnes et dans la même famille. La maladie peut être importante dès l'enfance ou commencer plus tardivement et lentement progressive. Les contractures musculaires commencent le plus souvent avant 10 ans et les manifestations cardiaques après vingt ans.
Deux gènes sont responsables de cette maladie. La transmission est soit récessive à l'X pour le EMD. La transmission est soit récessive pour le LMNA ou dominante.
[modifier] Sources
- (en) Gisèle Bonne, Dominique Récan-Budiartha, Rabah Ben Yaou, Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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