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La mosaïque est une forme de maladie génétique. C'est le fait qu'un individu ait à la fois des cellules saines et des cellules présentant une anomalie génétique. L'origine se trouve dans les premiers stades du développement, lorsque qu'il n'y a que quelques cellules qui vont constituer l'embryon. Certaines cellules sont saines et donnent naissance à une lignée de cellules saines, d'autres présentent une anomalie et donnent une lignée de cellules anormales. Il y a plusieurs causes possibles d'une telle différence :