Syndrome CHILD
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Le syndrome CHILD (acronyme de Congenital Hemidysplasia, Ichthyosiform erythroderma Limb Defects) est une pathologie rare associant :
- Un défaut de développement net d'un hémi corps suivant un axe sagittal, souvent le droit plus souvent que le gauche
- Un érythème cutané
- Et qui demeure létal pour le sujet masculin
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[modifier] Autres noms
- Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
[modifier] Étiologie
- Mutation du gène NSDHL situé sur le locus q28 du chromosome X codant le NAD(P)H stéroïde déshydrogènase impliqué dans la synthèse de la 3 beta hydroxistéroide-déshydrogènase de la synthèse du cholestérol.
[modifier] Description
- L'érythème cutané est du côté de l'hémi-corps hypoplasique mais parfois peut être la seule manifestation de la maladie
- Les organes du côté atteint sont de taille réduite. Les malformations cardiaques sont fréquentes en cas d'atteinte gauche. Les membres sont hypoplasiques ou complètement absents
[modifier] Mode de transmission
Transmission dominante liée à l’X. Le syndrome CHILD est létal pour le sujet masculin
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:308050 [1]
