Syndrome de Fahr
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| Autre nom | Ferrocalcinose cérèbrovasculaire | |||
| Référence MIM | 213600-606656 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 14q | |||
| Gène | Inconnu | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | ? | |||
| Mutation de novo | Possible | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | 95% | |||
| Nombre de cas | 30 cas connus | |||
| Maladie génétiquement liée | - | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Décrit pour la première fois en 1951[1], le syndrome de Fahr est une maladie se traduisant par des calcifications massives des noyaux gris centraux en l'absence d'anomalie du métabolisme du calcium. Il existe parallèlement des signes neurodégénératifs.
Le début des signes neurodégénératifs débute vers 30 à 40 ans bien que des cas chez des enfants aient été décrits.
Les signes neurologiques sont très variès :
- Syndrome Parkinsonien
- Trouble de la marche
- Ataxie cérébelleuse
- Chorèe-Atéthose
La constatation de calcifications des noyaux gris centraux est fréquent dans de nombreuses maladies. Prés de 1 pour cent des scanners du cerveau montrent la présence de calcifications des noyaux gris centraux surtout après 60 ans. Cette constatation ne s'accompagne d'une augmentation de pathologie neurologique chez ces personnes.
[modifier] Sources
- (en) Maria J Sobrido, Suellen Hopfer, Daniel H Geschwind, Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcification in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:213600 [2]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:114100 [3]
[modifier] Références
- ↑ FOLEY J (1951) Calcification of the corpus stiatum and dentate nuclei occurring in a family. J Neurochem 14:253-61
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