Syndrome de Fryns
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
|
||||
|---|---|---|---|---|
| Autre nom | Hernie diaphragmatique-faciès anormal | |||
| Référence MIM | 229850 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 8p23.1-15q26.2 | |||
| Gène | ? | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Microdélétion ? | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | 1 sur 10000 naissances | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | ? | |||
| Diagnostic prénatal | ? | |||
| Article principal | Syndrome de Fryns | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Fryns est une maladie associant une hernie diaphragmatique, un visage particulier et des anomalies des doigts. La plupart des enfants décèdent à la naissance , en raison de la hernie diaphragmatique.
Ce syndrome serait responsable de 10% des hernies diaphragmatiques congénitales et donc la cause syndromique la plus fréquente des hernies diaphragmatiques congénitales.
Sommaire |
[modifier] Etiologie
Le caractère génétique de ce syndrome est certain mais le gène ,à la date de création de cette article, est inconnu. En septembre 2005, dans le Journal of Medical Genetics[1], deux microdélétions ont été mises en évidence à l'origine de Syndrome de Fryns :
- Deux impliquant le chromosome 15 q26.2 chez deux filles
- Une impliquant le chromosome 8 p23.1 chez un garçon
[modifier] Description
Outre les caractéristiques de la définition , il existe souvent des anomalies du cerveau à type de agénésie du corps calleux , de malformation de Dandy-Walker, de ventriculomégalie. Le retard mental est fréquent chez les survivants
[modifier] Anténatal
Dans les familles à risque , seul l’échographie permet de faire le diagnostic en l’absence de gène connu de cette maladie. La découverte fortuite (en cas de mutation de novo) par échographie est possible
[modifier] Sources
- (fr) Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:229850 [1]
[modifier] Références
- ↑ Fryns syndrome phenotype caused by chromosome microdeletions at 15q26.2 and 8p23.1 Slavotinek et al. J Med Genet.2005; 42: 730-736.
