Syndrome de Fukuyama
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| Autre nom | Voir article | |||
| Référence MIM | 253800 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 9q31 | |||
| Gène | FCMD | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | 1 sur 10000 naissances au Japon | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Dystrophies musculaires congénitales | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Fukuyama est l'association d'une lissencéphalie pavimenteuse et d'une dystrophie musculaire congénitale. Cette pathologie n'existe qu'au Japon. La plupart des enfants atteints survivent au-delà de l'adolescence. Le gène est responsable de synthèse de la fukutine.
[modifier] Autres noms de la maladie
- Dystrophie musculaire congénitale progressive avec retard mental
- Dystrophie musculaire congénitale avec anomalie du système nerveux central
- Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
- Dystrophie cérébro musculaire type Fukuyama
- Dystrophie musculaire avec micropolygyrie
[modifier] Description
Cette dystrophie musculaire congénitale est caractérisée biologiquement par une élévation constante du taux de CK. Le retard mental est quasi constant en rapport avec la lissencéphalie. Une épilepsie existe chez la moitié des enfants.
[modifier] Sources
- (en) Kayoko Saito, Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006[1]
- Site européen sur l'étude des maladies neuromusculaires
