Syndrome de Goldberg-Shprintzen
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Voir aussi la page d'homonymie Syndrome de Shprintzen
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 609460 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 10q21.1 | |||
| Gène | KIAA1279 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | ? | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | ||||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Goldberg-Shprintzen associe de façon diverse: une maladie de Hirschsprung, une microcéphalie, une petite taille, une fente palatine, un coelobome de l'iris et des difficultès d'apprentissage. Quelques cas ont des anomalies cérébrales visibles par imagerie à résonance magnétique à type de polymicrogyrie.
Le syndrome de Goldberg-Shprintzen ressemble au syndrome de Mowat-Wilson mais sa base génétique et son mode de transmission est différent.
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 609460[1]
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