Syndrome de Nimègue
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| Autre nom | Microcéphalie - immunodéficience – lymphoréticulome
Syndrome de Seemanova, type 2 |
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| Référence MIM | 251260 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 8q21 | |||
| Gène | NBS1 | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | - | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | Sans objet | |||
| Incidence | 1 sur 100 000 naissances | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Décrit en 1981 [1], le syndrome de Nimègue, en anglais Nijmegen breakage syndrome abrégé en NBS, est une maladie autosomique récessive rare. Elle associe :
- petite taille
- microcéphalie d’apparition progressive
- perte progressive des fonctions cognitives
- des infections des poumons et des sinus à répétitions
- une prédisposition aux tumeurs malignes en particulier au lymphome
- et chez les femmes atteintes par ce syndrome une ménopause précoce
La mutation la plus fréquente est la mutation 657del5 qui est retrouvé dans 100% des cas dans les populations slaves.
Sommaire |
[modifier] Description
Les enfants présentent généralement un petit poids à la naissance. La microcéphalie est présente dés la naissance ou apparaît secondairement La croissance de ces enfants est faible et leur taille ne dépasse pas le troisième centile.
À mesure que l’enfant grandi les caractéristiques faciales sont plus nettes : front fuyant, grand nez, joues proéminentes et petit menton.
Les infections sont fréquentes surtout pulmonaires. Diarrhée et infection urinaire sont habituelles.
Un tiers des individus développeront une tumeur maligne.
[modifier] Diagnostic
[modifier] Biologique
Déficit de l’immunité cellulaire et humoral
- Agammaglobulinémie chez un tiers des patients
- Diminution de la concentration des CD3 et CD4
Fragilité des chromosomes
- Inversion et translocation impliquant les chromosomes 7 et 14 retrouvées dans 10 à 50% des lymphocytes. La section (breakage) implique les loci 7p13, 7q35, 14q11, et 14q32. Ces loci sont responsables des gènes des immunoglobulines et des T-récepteurs.
[modifier] Sources
- (en) Patrick J Concannon, Richard A Gatti, Nijmegen Breakage Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]]
[modifier] Références
- ↑ Weemaes CM, Hustinx TW, Scheres JM, van Munster PJ, Bakkeren JA, Taalman RD (1981) A new chromosomal instability disorder: the Nijmegen breakage syndrome. Acta Paediatr Scand 70:557-64
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