Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser

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Le syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser ou de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est une pathologie qui se définit par une absence congénitale de vagin et d'utérus mais avec des trompes et des ovaires normaux. L'éponymie fait référence au travail inaugural de Mayer (1829), suivi de ceux de Karel Rokitansky (1838), de Küster (1910) et de Hauser (1958).

Le diagnostic se fait à la puberté chez une jeune fille présentant une puberté normale (apparition d'une poitrine et pilosité), mais sans qu'apparaissent de menstruations. Cette aménorrhée primaire ne s'accompagne classiquement d'aucune douleur.

Autrefois la certitude du diagnostic exigeait une cœlioscopie pour affirmer l'absence d'utérus. Maintenant, devant une suspicion de cette pathologie par absence de vagin à l'examen clinique, une échographie permet le plus souvent de faire le diagnostic.

En 2004, une équipe de chercheur a mis en évidence une mutation du gène WNT4 situé sur le chromosome 1p35. Cette mutation a été retrouvée chez 3 sœurs porteuses de cette pathologie. Cet allèle est de transmission récessive ce qui signifie qu'une malade a les deux allèles du gène mutés, reçus de chacun des parents. La mère, n'étant pas malade, possède un allèle sain qui s'exprime mais c'est l'allèle muté qu'elle a transmis à sa fille. Le père de son côté a transmis lui aussi un gène muté.

Dans un article de 2005, Clément-Zita et al.^[1] ont cependant montré que Wnt-4 ne semble pas intervenir dans la transmission du syndrome MRKH. D'autres gènes candidats sont à l'étude, notamment par le Programme de Recherche sur les Aplasies Mullériennes (PRAM). Des chercheurs du PRAM ont récemment mis en évidence qu’un des gènes responsables du MRKH était situé à l’une des extrémités du chromosome 4^[2].

[modifier] Traitement

Il peut être nécessaire d'utiliser des dilatateurs vaginaux, ou la chirurgie, pour obtenir un vagin fonctionnel permettant des rapports sexuels satisfaisants. Les femmes atteinte de ce syndrome peuvent avoir des enfants par FIV grâce au transfert de l'embryon à une mère porteuse mais cela est illégal en France. L'adoption est le seul moyen légal pour avoir un enfant en France.

Depuis 2001, l'association MAIA regroupe en France et dans les pays francophones, les jeunes filles atteintes de ce syndrome et leur famille, et leur apporte soutien et information.[1] via le site internet de l'association, le forum et les acceuils téléphoniques pour les jeunes filles et leurs parents. Travaillant en collaboration avec les équipes médicales concernées par ce syndrome, l'association MAIA informe et soutient les jeunes filles et leurs familles, dès l'annonce du diagnostic. Elle édite des brochures d'information à destination des familles, mais aussi à destination des gynécologues de ville, des médecins généralistes, des pédiatres, pour mieux faire connaitre ce syndrome et en faciliter la prise en charge. Elle dispense aussi une information de qualité concernant l'infertilité et accompagne les jeunes femmes concernées dans leur chemin vers la parentalité, via l'adoption notamment. L'association MAIA travaille activement à la légalisation de la Gestation Pour Autrui, qui permet à de nombreuses jeunes femmes dans de nombreux pays(Etats-Unis, Canada, Grande Bretagne, Israel, par exemple) de fonder leur famille : nous espérons que cette solution pourra bientôt être offerte en France, dans un cadre législatif sécurisant.

Une association a été créée exclusivement pour ce syndrome en France et s'appelle "Le syndrome de Rokitansky - MRKH". Elle est reconnue à l'échelle européenne grâce à Eurordis. Un forum de soutien est mis en place [2] pour toutes les femmes et les parents concernés par le syndrome.

[modifier] Sources

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:277000[3]

[modifier] Liens exernes

Association Maia : Association Maia
Association Syndrome de Rokitansky - MRKH : [4]
Owen Mumford : Site consacré aux dilatateurs vaginaux. Les dilatateurs vaginaux Amielle sont utilisés à la suite d'une reconstitution vaginale (vagino-plastie) afin d'empêcher que la cavité nouvellement créée ne se referme.

[modifier] Notes

↑ Clément-Zita et al. Exclusion of WNT-4 as a major gene in Rokitanski-Kuster-Hauser anomaly. Am. J. Med. Genetics, Vol 137 :
↑ Bendavid et al. Phenotypic variability of a 4q34 - qter inherited deletion: MRKH syndrome in the daughter, cardiac defect and Fallopian tube cancer in the mother. Eur J Med Genet. 2006