Trichothiodystrophie
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La Trichothiodystrophie ou TTD est un groupe hétérogène de maladies génétiques rares.
Les principaux syndromes affectent principalement les organes issus du neuroectoderme avec presque toujours une chevelure éparse et cassante, souvent accompagnée d'une ichtyose congénitale.
50% des personnes atteintes souffrent également d'une photo-sensibilité d'où son nom ancien de maladie des enfants de la Lune. Cette maladie se caractérise alors par une hypersensibilité aux rayonnements ultra-violets avec risque important, en cas d'exposition, de développement de mélanomes sévères. L'organisme des personnes atteintes est 1000 à 2000 fois plus sensible aux UV qu'une personne normale et est incapable de réparer les dégâts infligés par ces rayons. Cela les condamme souvent à vivre dans le noir ou protégés par des combinaisons spéciales.
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