CRLF1
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CRLF1-CYTOKINE RECEPTOR-LIKE FACTOR1...COMPONENTE DEL DNA UMANO, LE CUI MUTAZIONI SONO LA CAUSA DELLA "SINDROME DI CRISPONI",MALATTIA GENETICA RARISSIMA GRAVE A CARATTERE AUTOSOMICO RECESSIVO.LA SINDROME E' PRESENTE SUI SOGGETTI FIN DALLA NASCITA E COMPORTA UNA CONTRAZIONE MUSCOLARE DIFFUSA MA PIU' MARCATA SUI MUSCOLI FACCIALI CON IMPOSSIBILITA A DEGLUTIRE, CAMPTODATTILIA E CONTRAZIONI DELLE DITA DELLE MANI,IPERTERMIA CHE NELLA MAGGIOR PARTE DEI CASI HA CAUSATO LA MORTE DEI SOGGETTI NEI PRIMI MESI DI VITA,SCOLIOSI MARCATE,SUDORAZIONI DA FREDDO E FORTE INTOLLERANZA ALLE ALTE TEMPERATURE.LA QUASI TOTALITA' DEI CASI E' STATA RISCONTRATA IN SARDEGNA(ITALIA)..
