Malattia di Charcot-Marie-Tooth

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La malattia (neuropatia) di Charcot Marie Tooth (abbreviata in CMT) nota anche come neuropatia sensitivo-motoria ereditaria è una sindrome ereditaria che compromette le capacità motorie e sensitive del paziente. In Italia è classificata dal Ministero della Salute come malattia rara. Si tratta tuttavia del disordine più comunemente ereditato per quanto concerne il sistema nervoso periferico (soprattutto dal ginocchio e dal gomito in giù), con un'incidenza di una persona su 2.500. Si stimano circa 23.000 pazienti solo in Italia.

[modifica] Decorso

È una malattia progressiva che puo' portare ad esiti completamente differenti: da insignificanti variazioni nelle capacita' motorie all'atrofizzazione degli arti (che arrivano ad assumere una caratteristica forma assottigliata) con una serie di effetti correlati, da difficoltà di deambulazione e dolori muscolari fino alla necessità permanente di sedia a rotelle. La neuropatia può rivelarsi anche in età adulta.

[modifica] Diagnosi

Si rimanda alle linee guida approvate dal SIN http://www.neuro.it/linee.htm

[modifica] Cura

Nonostante i progressi fatti dalla ricerca rispetto allo studio delle cause e del decorso della malattia, a oggi non esiste una cura. Una combinazione di accorgimenti rispetto allo stile di vita e/o l'assunzione attenta di farmaci possono contribuire a rallentare e ridurre gli effetti della sindrome.

[modifica] Collegamenti esterni

[modifica] Pubblicazioni

Berger, P., Young, P. and U. Suter (2002) Neurogenetics 4:1-15. http://www.springerlink.com/, accessed 060220

Vinci, P. (2001) "Reabilitation management of Charcot-Marie-Tooth disease" http://www.aicmt.org/libri.htm

Krajewski, K.M., Lewis, R.A., Fuerst, D.R., Turansky, C., Hinderer, S.R., Gerbern, J., Kamholz, J. and M.E. Shy (2000) Brain 123:1516-1527 accessed 060220

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Categoria: Malattie genetiche