نزف الدم الوراثي
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
نزف الدم الوراثي (هيموفيليا Haemophilia) هو الاسم الذي يٌطلق على أي من الامراض الوراثية المتعددة التي تسبب خلل في الجسم وتمنعه من السيطرة على عملية نزف الدم. ان الاسباب الوراثية ( او نادرا ، اسباب في المناعة الذاتية للجسم) تسبب نقص في عوامل التخثر للبلازما الذي يعمل على تسوية عملية تخثر الدم ، عندما يصاب وعاء دموي بجرح لن تتكون خثرة ويستمر الدم بالتدفق لمدة طويلة من الزمن. ممكن ان يكون النزف خارجي ، كالجلد اذا تم حكه بشيء او عندما يٌصاب بقطع ، ايضاً ممكن ان يكون النزيف داخلياً مثلاُ في العضلات او المفاصل او الاعضاء المجوفة . اما ان يكون النزيف ظاهراً أي في الكدمات التي على الجلد ، أو نزيف داخلي كنزيف الامعاء أو النزيف الدماغي.
فهرس |
[تحرير] تاريخ
يسمى نزف الدم الوراثي بـ"المرض الملكي" لانه كان سائد عند عوائل الأٌسر الحاكمة . الملكة فكتوريا نقلت هذا إلى ابنها و عن طريق بناتها انتقل هذا المرض إلى العوائل الحاكمة عبر القارات ، ومنهم الأٌسر الحاكمة في إسبانيا وألمانيا وروسيا.
[تحرير] انواع مرض نزف الدم
- هيموفيليا A – قلة عامل 8
- هيموفيليا B – قلة عامل 9
- هيموفيليا C – قلة عامل 11
مرض فون ويليبراند نوع 1 و 2 هما اقل خطورة من الانواع الثلاثة للهيموفيليا أعلاه. فقط نوع 3 من مرض فون ويليبراند يكون شديد كالهيموفيليا . مرض فون ويليبراند (vWD) يحصل بسبب طفرات وراثية في بروتين التخثر عامل فون ويليبراند. وهو أكثر مرض تخثر موجود في الناس ، حيث أن 1% من البشر مصابين به .
[تحرير] جينات
يوجد لدى الاناث كروموسومين X بينما لدى الذكور كروموسوم Y و اخر X . بما ان عوامل الطفرة المسببة للمرض هي متنحية ، تحمل الانثى المرض على كروموسوم X و لا تكون مٌتأثرة به لان الكروموسوم الاخر الذي هو X ايضاً سيعمل على توليد عوامل التخثر . بما ان الذكر سيستقبل ال X من امه فهناك احتمال ان تكون نسبة وراثته المرض من امه الغير مصابة بالمرض لكن حاملة له هي 50% ، واما اذا كانت امه مصابة ايضاً بالمرض فستكون احتمالية اصابته بالمرض 100% . اما الاناث فيأخذون زوج X واحدة من الام والاخرى من الاب ( حيث يجب ان يكون الاب مصاب حتى تكون الانثى حاملة " او مصابة اذا كان الاب مصاب والام حاملة او مصابة") غيرها سيكون الاحتمال بعيد ان تصاب الاناث بهذا المرض ، لهذا ان نسبة الذكور الذين يصابون به اعلى.
[تحرير] العلاج
لايوجد هناك علاج تام لهذا المرض ولكن يتم اخذ حٌقَن منضمة لتسد نقص عامل التخثر مثلاً عامل 8 في هيموفيليا A و قلة عامل 9 في هيموفيليا B. لكن قد يقوم الجسم بتكوين اجسام مضادة ضد الدواء المٌعطى ، لذلك اما ان يتم زيادة الجرعة أو اعطاء مواد غير مأخوذة من مصادر بشرية.
