Epidermolysis bullosa
Van Wikipedia
Epidermolysis Bullosa (afgekort EB) is een erfelijke huidziekte die ernstige blaren op de huid doet ontstaan. Er bestaan verschillende types zoals EB Simplex, Junctionele EB en Dystrofische EB.
Bij EB is de hechting van de verschillende lagen waaruit een normale huid bestaat verstoord. Hierdoor sluiten de verschillende huidlagen niet goed op elkaar aan en ontstaan er blaren. Bij gezonde mensen ontstaan deze blaren alleen na langdurige wrijving op de huid. Bij EB-patiënten ontstaan blaren echter soms alleen al door het dragen van kleding en bij alledaagse aanrakingen, zoals knuffelen of het optillen van een baby. Wanneer blaren open gaan of het dak van de blaar wordt geknipt, ontstaan soms grote, open wonden en bestaat voortdurend gevaar voor infecties. Deze wonden moeten zeer zorgvuldig worden behandeld met zalf (vaseline), speciale pleisters en verbanden. Anders kunnen door het schuiven en bij het verwijderen van het verband of de pleisters weer nieuwe blaren ontstaan of kunnen genezende blaren opnieuw opengaan.
Bij de milde vorm van EB komen alleen blaren aan de handen en voeten voor. Er ontstaan dan problemen op warme dagen door bijvoorbeeld lopen of door gebruik van handgereedschap. Verder hebben deze patiënten een normale huid. Bij zware vormen van EB kunnen naast blaren op de huid ook op andere lichaamsoppervlakten blaren en wondjes ontstaan. Dit betreft vooral het slijmvlies in de ogen, mond, keel en slokdarm. Ook kunnen blaren of wondjes in het gebit, in de nieren en de urinewegen ontstaan.
Bij Herlitz junctionele EB is er sprake van overerfelijkheid. De ouders zijn dan drager, vaak zonder dit te beseffen. De geboorte van een kind met junctionele EB is totaal onverwacht. Deze vorm heeft een slechte prognose; de kinderen overlijden meestal binnen de eerste twee levensjaren aan de gevolgen van vernauwing van de luchtpijp. Hierdoor treedt bemoeilijkte ademhaling, ondervoeding en uitputting op. Karakteristiek voor dit ziektebeeld zijn de huidbeschadigingen met vorming van 'wildvlees' dat na de geboorte vaak eerst rond de nagels zichtbaar wordt. Deze typische huidafwijkingen ontwikkelen zich op andere delen van de huid pas na enige maanden.
