Hielprik
Van Wikipedia
De hielprik of Guthrie-test is een screeningstest die onder andere in België en Nederland gebruikt wordt om elke pasgeborene te testen. De test werd ontwikkeld door Robert Guthrie in Amerika. In Nederland heet de test officieel "neonatale screening pasgeborenen". Het programma in Nederland is succesvol, meer dan 99% van alle ouders van pasgeborenen deed er in 2005 aan mee.
[bewerk] Theorie en methode
Door middel van een prik in de onderkant of zijkant (nooit achterkant!) van de hiel worden er enkele bloeddruppels verzameld op een speciaal daarvoor bestemd vloeipapier. Het vloeipapier wordt vervolgens naar een laboratorium verstuurd waar het onderzoek wordt uitgevoerd. In het laboratorium worden diverse tests gedaan om bepaalde erfelijke ziekten op te sporen.
De hielprik wordt in de meeste gevallen op de vierde levensdag uitgevoerd en uiterlijk op de 7e levensdag. Het gaat om ziekten die kunnen worden behandeld als ze vroeg zijn opgespoord. Het zijn zeldzame aandoeningen, maar snelle opsporing is van groot belang om schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling te voorkomen of te beperken.
[bewerk] Aandoeningen
De volgende aandoeningen worden getest met de hielprik.
- PKU (fenylketonurie) -> meting van fenylalanine.
- CHT (congenitale hypothyreoïdie) -> meting van thyroxine.
- AGS (adrenogenitaal syndroom).
In december 2005 maakt staatssecretaris Ross van het Ministerie van Volksgezondheid bekend dat op meer ziekten getest gaat worden. Op grond van een advies van augustus 2005 van de Gezondheidsraad worden per 1 januari 2007 15 extra aandoeningen meegenomen.
- biotinidase deficiëntie
- mucoviscidose
- galactosemie
- glutaar acidurie type 1
- HMG-CoA-lyase deficiëntie
- holocarboxylase synthase deficiëntie
- homocystinurie
- isovaleriaan acidemie
- long-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiëntie
- maple syrup urine disease
- MCAD deficiëntie
- 3-methylcronotyl-CoA carboxylase deficiëntie
- sikkelcelziekte
- tyrosinemie I
- very-long chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie.
Voor cystic fybrosis (taaislijmziekte) geldt dat er nog een betere opsporingsmethode gezocht moet worden.
[bewerk] Historie
Fenylketonurie was één van de eerste herkende ziekten van het metabolisme bij pasgeborenen. In de Europese bevolking betreft dit ongeveer 1 op de 13.000 pasgeborenen. In 1934 ontdekte Følling dat het beperken van fenylalanine in het dieet neurologische functie van kinderen met PKU kon verbeteren. Binnen een paar jaar stelde men vast dat een dieet laag in proteïne van kleutertijd de geestelijke vertraging kon verhinderen. Helaas werd PKU vaak niet vroegtijdig ontdekt waardoor significante hersenschade niet was voorgekomen. De toenmalige ijzerchloridetest was onbetrouwbaar bij pasgeborenen en zelfs in de jaren '50 was er geen betrouwbare, praktische methode voor grootschalig onderzoek en opsporing van deze ziekte.
Robert Guthrie , bacterioloog en arts bij een vrouwen- en kinderziekenhuis in New York heeft in 1963 de initiële versie van de hielprik uitgewerkt. Binnen tien jaar werd de screeningstest in het grootste deel van de Verenigde Staten en in veel andere landen uitgevoerd.
