Ziekte van Von Recklinghausen
Van Wikipedia
| Neurofibromatose type I | |
| ICD-10 | Q85.0 |
| ICD-9 | 237.71 |
De ziekte van Von Recklinghausen of Neurofibromatose type I is een autosomaal dominante aandoening. Het gen dat deze aandoening veroorzaakt is gelegen op de lange arm van chromosoom 17.
De symptomen zijn:
- Café-au-lait-vlekken op de huid, sproeten in oksel en liesplooi, vlekjes in regenboogvlies van de ogen
- Groot aantal gezwelletjes op de zenuwen, in of net onder de huid, ook vaak op gezichtszenuw
- Eventueel mentale stoornis (door aantasting centrale zenuwstelsel)
Het voorkomen van deze aandoening is 1/3000
[bewerk] Externe links
| Dit artikel is een beginnetje over geneeskunde. U wordt uitgenodigd op bewerk te klikken om uw kennis aan dit artikel toe te voegen. |  |
