Limb-girdle
Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
| ICD-10 kode: | G71.0 |
|---|---|
| ICD-9 kode: | 359.1 |
| DiseasesDB | 32189 |
| MedlinePlus | 000711 |
Limb-girdle er en autosomalt dominant eller recessivt arvelig muskelsykdom som skyldes en mutasjon i et gen som koder for et av proteinene i musklenes cytoskjelett.
[rediger] Etiologi og patogenese
Limb-girdle («Limb» av engelsk - «ekstremitet/lem», «girdle» av engelsk - «korsett») er en sjelden muskelsykdom som skyldes én av 15 (foreløpig) kjente mutasjoner. De fleste av disse mutasjonene har til felles at de fører til dysfunksjon av proteiner som er nødvendig for å binde sammen de kontraktile filamentene inne i muskelcellen med cellemembranen. Sykdommen har dermed mange patogenetiske fellestrekk med Duchennes muskeldystrofi.
5 av disse mutasjonene har dominant arvegang, mens resten har recessiv.
[rediger] Klinikk
Sykdommen manifesterer seg klinisk som oftest allerede i de tidlige barneårene. Den progredierer da i ulik hastighet avhengig av mutasjonsformen (over perioder på alt mellom 1-2 år og 20-30 år). Symptomene karakteriseres av svakhet i de proksimale muskelgruppene (lår og overarmer) og nedsatte eller utslukkede senereflekser. At affeksjonen rammer de proksimale muskelgruppene har følgende praktiske konsekvenser for pasienten:
- Underekstremitetene: fører til svært redusert gangfunksjon med behov for hjelpemidler som elektrisk rullestol.
- Overekstremitetene: vanskeliggjør daglige gjøremål som vasking, løfting, kle på seg og videre, men ikke finere arbeid som strikking, skriving og lignende.
