Fenyloketonuria

Z Wikipedii

Masz nowe wiadomości (różnica z poprzednią wersją).

Fenyloketonuria
Kod ICD-10	E70.0

Fenyloketonuria (PKU z ang. PhenylKetonUria) – genetycznie uwarunkowane schorzenie polegające na uszkodzeniu genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową (PAH), biorący udział w metabolizmie fenyloalaniny. Na skutek nadmiaru fenyloalaniny i niedoboru tyrozyny, dochodzi do uszkodzenia mózgu, konsekwencją czego jest upośledzenie umysłowe, hipotonia mięśniowa, drgawki. Do obrazu chorobowego dołącza charakterystyczny "mysi" zapach, jasna karnacja skóry, niebieskie zabarwienie tęczówek oraz częste występowanie wysypek. Takie objawy występują TYLKO przy NIELECZONEJ fenyloketonurii. Powszechne wykonanie w trzecim dniu po urodzeniu testu Guthriego wyklucza albo potwierdza wystąpienie u dziecka PKU. Choremu dziecku w ciągu 2 tygodni od urodzenia wprowadza się dietę niskofenyloalaninową (niskobiałkową z dużą ilością tyrozyny), która powoduje wyeliminowanie szkodliwego wpływu fenyloalaniny na mózg. Gdy jest przestrzegana, dziecko nie będzie się niczym różniło od swoich rówieśników.

Fenyloketonuria matczyna - w przypadku matki obciążonej deficytem hydroksylazy fenyloalaniny, niestosującej podczas ciąży diety eliminacyjnej, może dojść do uszkodzenia płodu, na skutek zwiększonego stężenia fenyloalaniny we krwi. Dziecko wykazuje opóźnienie rozwoju. Często występują wady serca i małogłowie.

Spis treści

1 Genetyka choroby
2 Objawy
- 2.1 Historia
- 2.2 Linki zewnętrzne

[edytuj] Genetyka choroby

Fenyloketonuria to choroba genetyczna spowodowana mutacją genu PAH kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową. Powoduje ona upośledzenie aktywności enzymatycznej białka. Gen PAH położony jest na chromosomie 12. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny - oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy allel od obojga rodziców, żeby rozwinęła się choroba. Chorobę rozpoznaje się u 1 na 15000 dzieci, ale częstość jej występowania jest różna w różnych populacjach.

[edytuj] Objawy

Objawami nieleczonej choroby są: znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego. Niedobór melaniny jest przyczyną bardzo jasnej skóry, włosów i tęczówek (bielactwo wrodzone). Poza tym mogą występować drgawki (padaczka), zaburzenia chodu, postawy, ruchy atetotyczne, zesztywnienie stawów.

Postęp choroby można zatrzymać ograniczając zawartość fenyloalaniny w pokarmach i zastępując ją tyrozyną (hydrolizaty kazeiny).

[edytuj] Historia

Historia wiedzy o fenyloketonurii sięga roku 1934, kiedy norweski lekarz Asbjörn Fölling po raz pierwszy opisał wrodzone zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny u dwójki rodzeństwa w wieku 4 i 7 lat. W ich moczu znalazł substancję, którą zidentyfikował jako fenyloketon. W 1935 roku Penrose nazwał opisane przez Fölling'a zaburzenie metabolizmu aminokwasu fenyloalaniny - fenyloketonurią.

Zobacz też: tyrozynemia, albinizm, choroba syropu klonowego, homocystynuria, alkaptonuria.