Holoprozencefalia

Z Wikipedii

Masz nowe wiadomości (różnica z poprzednią wersją).

	Przodomózgowie jednokomorowe
(holoprosencephalia)
ICD-10:	Q04.2
Q04.2.0 {{{X.0}}}
Q04.2.1 {{{X.1}}}
Q04.2.2 {{{X.2}}}
Q04.2.3 {{{X.3}}}
Q04.2.4 {{{X.4}}}
Q04.2.5 {{{X.5}}}
Q04.2.6 {{{X.6}}}
Q04.2.7 {{{X.7}}}
Q04.2.8 {{{X.8}}}
Q04.2.9 {{{X.9}}}

Holoprozencefalia (łac. holoprosencephalia) - ciężka wada wrodzona płodu polegająca na niedokonanym podziale przodomózgowia.

[edytuj] Etiologia

Holoprozencefalia jest malformacją przodomózgowia i środkowej części twarzy. Wiąże się z zaburzeniami różnicowania mezodermy przedstrunowej, i ma podłoze genetyczne. Ocenia się, że co najmniej 12 regionów chromosomowych zawiera geny, których mutacje biorą udział w patogenezie holoprozencefalii (tabelka).

Typ	Locus	Gen	OMIM
HPE1	21q22.3		MIM 236100
HPE2	2p21	SIX3	MIM 157170
HPE3	7q36	SHH	MIM 142945
HPE4	18p11.3	TGIF	MIM 142946
HPE5	13q32	ZIC2	MIM 609637
HPE6	2q37.1-q37.3		MIM 605934
HPE7	9q22.3	PTCH1	MIM 610828
HPE8	14q13	DSP	MIM 609408
HPE9	2q14	GLI2	MIM 610829

Holoprozencefalia w większości przypadków występuje sporadycznie, ale znane są rodziny z autosomalnie dominujaco dziedziczoną jej rodzinną postacią. U około 30% pacjentów z holoprozencefalią rodzinną wykrywa sie mutacje genu SHH (sonic hedgehog gene). Holoprozencefalia stanowi też składową wielu zespołów wad (głównie zaburzeń chromosomowych). Niektóre z nich to:

trisomia 13
triploidia
delecja 7q
delecja 13q
delecja 18p.

[edytuj] Obraz kliniczny

Zaburzenie może być róznego stopnia, w zależności od stopnia niedokonanego podziału mózgowia: od częściowego połączenia płatów czołowych do całkowitego połączenia półkul z wytworzeniem pojedynczej komory mózgu. Wady twarzy w holoprozencefalii odzwierciedlają stopień wady mózgowia; ich zakres obejmuje tak poważne wady, jak połączenie gałek ocznych w jedną strukturę (cyklopia) i uformowaniem struktur nosa w ryjek (proboscis), etmocefalię, cebocefalię, agenezję szczęki górnej z rozszczepem środkowym i hipoplazją nosa, po niewielki hipoteloryzm.

[edytuj] Bibliografia

Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ISBN 83-200-3042-0.
C.Dubourg, C.Bendavid, L.Pasquier, C.Henry, S.Odent, V.David: Holoprosencephaly Orphanet J Rare Dis. 2: 8 (2007).