Zespół Angelmana
Z Wikipedii
 |
Inne delecje części chromosomów |
| ICD-10: |
Q93.5
|
|
Q93.5.0 {{{X.0}}} |
|
| Q93.5.1 {{{X.1}}} | |
| Q93.5.2 {{{X.2}}} | |
| Q93.5.3 {{{X.3}}} | |
| Q93.5.4 {{{X.4}}} | |
| Q93.5.5 {{{X.5}}} | |
| Q93.5.6 {{{X.6}}} | |
| Q93.5.7 {{{X.7}}} | |
| Q93.5.8 {{{X.8}}} | |
| Q93.5.9 {{{X.9}}} | |
Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS) - rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany delecją fragmentu chromosomu 15 w regionie 15q11-q13.
Spis treści |
[edytuj] Etiologia
Zespół Angelmana spowodowany jest utratą regionu 15q11-q13, rzadziej jednorodzicielska disomią chromosomu lub nieprawidłowym imprintingiem.
[edytuj] Objawy i przebieg
Zespół Angelmana charakteryzują głównie objawy neurologiczne: upośledzenie umysłowe, ataksja, padaczka, charakterystyczne ruchy przypominające marionetkę i napady śmiechu bez powodu (stąd dawna, zarzucona nazwa zespołu, happy puppet syndrome). Mniej wyrażone są cechy dysmorficzne twarzy, takie jak duże usta (makrostomia), wystający jezyk (glossoptosis), szeroko rozstawione zęby. Tęczówki prawie zawsze sa niebieskie. Niezwykłą cechą dzieci z zespołem Angelmana jest ich fascynacja wodą.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Zespół Angelmana w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Zespół Angelmana na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research (en)
[edytuj] Bibliografia
- Gerard Drewa, Tomasz Ferenc Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy Urban&Partner, Wrocław 2003 ISBN 83-87944-83-1
