Zespół Liddle'a
Z Wikipedii
Zespół Liddle'a - to jednogenowa (której dziedziczenie zależne jest od pojedynczego genu) choroba, polegająca na mutacji genu kodującego nabłonkowy kanał sodowy (ENaC), który odgrywa główną rolę w regulacji w nerkach, stężenia sodu i objętości krwi, czyli głównych czynników odpowiedzialnych za wysokość ciśnienia tętniczego krwi. Jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca, a osoby z tą mutacją chorują na nadciśnienie tętnicze spowodowane nadmiernym zwrotnym wchłanianiem sodu.
W leczeniu chorych na zespół Liddle'a szczególnie korzystne jest stosowanie amilorydu i triamterenu, gdyż leki te hamują swoiście nadmiernie aktywowany kanał sodowy.
