Zespół Meckela
Z Wikipedii
Zespół Meckela (zespół Meckela-Grubera, ang. Meckel syndrome, MKS) - niezwykle rzadki, letalny, genetycznie uwarunkowany zespół.
Spis treści |
[edytuj] Epidemiologia
Zespół jest niezwykle rzadki, częstość występowania choroby szacuje sie na 0,07-0,7 na 10.000 żywych urodzeń [1].
[edytuj] Etiologia
Zespół dziedziczony jest autosomalnie recesywnie. Opisano trzy typy choroby, związane z trzema loci genowymi: MKS1 (OMIM 249000), MKS2 (OMIM 603194) i MKS3 (OMIM 607361).
[edytuj] Objawy i przebieg
Na obraz kliniczny zespołu Meckela składają się:
- nerki dysplastyczne, torbielowatość nerek
- malformacje ośrodkowego układu nerwowego, np. przepuklina mózgowa w części potylicznej
- małogłowie
- wrodzone wady serca
- polidaktylia pozaosiowa
- wady kończyn
- rozszczep wargi i podniebienia.
[edytuj] Przypisy
- ↑ R. Salonen, J.M.Opitz, J.F.Reynolds: The Meckel syndrome: Clinicopathological findings in 67 patients. American Journal of Medical Genetics 18 (4), 671-689 (1984)
[edytuj] Bibliografia
- Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL 1994 ISBN 83-2001808-0.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Artykuł z eMedicine (en)