Zespół Wiskotta-Aldricha
Z Wikipedii
Zespół Wiskotta-Aldricha - to rzadki dziedziczny zespół chorobowy, sprzężony z chromosomem X, o typie dziedziczenia recesywnym, na który choruje jedynie płeć męska. Choroba przebiega z zaburzeniami układu odpornościowego. Wystąpienie objawów choroby jest uwarunkowane mutacją genu WASP, kodującego białko o tej samej nazwie. Białko WASP jest obecne w komórkach progenitorowych krwi, limfocytach T i B, makrofagach oraz trombocytach, co wskazuje, że jest ono niezbędne do prawidłowego różnicowania się i funkcjonowania tych komórek. Choroba może przebiegać od postaci łagodnych z okresową trombocytopenią, po znaczne zaburzenia odporności. Niezależnie jednak od aktualnego stanu zaawansowania, w czasie objawy chorobowe nasilają się. [1] Występuje z częstością 1 :250000 chłopców.[2] Po raz pierwszy zespół opisany w 1954 przez Aldricha.
Spis treści |
[edytuj] Objawy chorobowe
- wyprysk
- trombocytopenia
- krwawa biegunka
- wybroczyny skórne
- upośledzenie czynności limfocytów B i T powodujące nawracające zakażenia
- zapalenie płuc
- zapalenie oskrzeli
- zapalenie ucha środkowego
- zakażenia skóry,
- zakażenia wirusem opryszczki
- hepatosplenomegalia jako wyraz przewlekłego stanu zapalnego.
Osoby chorujący na zespół Wiskotta-Aldricha wykazują zwiększoną skłonność do zachorowań na białaczkę i chłoniaki oraz choroby autoimmunologiczne
[edytuj] Badania dodatkowe
- trombocytopenia poniżej 100 000
- niskie stężenie immunoglobuliny M
- niskie stężenie izohemaglutynin
- prawidłowe stężenia IgG i prawidłowe lub podwyższone IgE i IgA
- biopsja szpiku celem wykluczenia innych schorzeń przebiegających z zaburzeniami odporności (sam zespół Wiskotta-Aldricha nie powoduje charakterystycznych zaburzeń szpiku kostnego)
[edytuj] Stopnie zaawnasowania
Jin i współpracownicy w 2004 zaproponowali następującą klasyfikację ciężkości choroby
- 0,5 trombocyopenia nawracjąca
- 1,0 trombocytopenia i małe płytki
- 2,0 trombocytopenia, leczący się wyprysk skóry, sporadyczne infekcje dróg oddechowych
- 3,0 wyprysk skórny i infekcje dróg oddechowych wymagające stosowania antybiotyków
- 4,0 wyprysk skórny wymagający stałego leczenia lub zagrażające życiu infekcje
- 5,0 choroba autoimmunologiczna lub nowotworowa
[edytuj] Leczenie
- przetoczenia koncentratów krwinek płytkowych w przypadku małopłytkowości (trombocytopenii)
- agresywna stosowanie antybiotyków w przypadku zakażeń
- splenektomia w przypaku nasilonej małopłytkowości
- dożylne podawanie immunoglobulin
- w przypadku powikłań pod postacią chorób autoimmunologicznych zwykle stosuje się glikokortykosterydy ogólnie, winkrystynę i plazmaferezę
- przy zmiach skórnych - sterydy w postaci maści
[edytuj] Rokowanie
Średni okres przeżycia wynosi 4 lata. Zgon występuje prawie zawsze przed ukończeniem 10 roku życia.
[edytuj] Piśmiennictwo
- ↑ Fortuna W. Zespół Wiskotta-Aldricha – uszkodzenie genu WASP i jego konsekwencje
- ↑ Zeman K.Czy u dzieci często występują zaburzenia odporności?
