Zespół ataksja-teleangiektazja

Z Wikipedii

	Bezład móżdżkowy z wadliwym systemem naprawy DNA
(Ataxia teleangiectasia)
ICD-10:	G11.3
G11.3.0 {{{X.0}}}
G11.3.1 {{{X.1}}}
G11.3.2 {{{X.2}}}
G11.3.3 {{{X.3}}}
G11.3.4 {{{X.4}}}
G11.3.5 {{{X.5}}}
G11.3.6 {{{X.6}}}
G11.3.7 {{{X.7}}}
G11.3.8 {{{X.8}}}
G11.3.9 {{{X.9}}}

Zespół ataksja-teleangiektazja - (łac. Ataxia teleangiectasia, zespół AT, zespół Bodera-Sedgwicka, zespół Louisa-Bara) to związany z uszkodzeniem mechanizmów naprawy DNA zespół objawów chorobowych związany z mutacja genu ATM (Ataxia-Telangiectasia Mutated), na obraz którego składa się:ataksja móżdżkowa, teleangiektazje w obrębie skóry i gałki ocznej oraz niedobór immunologiczny, powodujący przewlekłe infekcje zwłaszcza układu oddechowego ale powoduje też dużą skłonność do rozwoju zmian nowotworowych zwłaszcza o typie chłoniaka i białaczki.

Charakterystyczną cechą tego zespołu jest również, mające znaczenie diagnostyczne, występowanie wysokiego poziomu α-fetoproteiny i antygenu karcyno-embrionalnego.

[edytuj] Dziedziczenie

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Spowodowana jest mutacją w genie ATM, zlokalizowanym na chromosomie 11 locus q22-23. Gen ten koduje białko należące do rodziny kinaz 3-fosfatydyloinozytolu, biorące udział w naprawie DNA i regulacji cyklu komórkowego. Ataksja-teleangiektazja występuje z częstością 1:40000 do 1:100000 żywych urodzeń.

To jest tylko zalążek artykułu związanego z medycyną. Jeśli możesz, rozbuduj go.