Doença de Tay-Sachs
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A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, mas presente apenas quando se herda genes mutados tanto da mãe quanto do pai. É uma doença produzida pela alteração de lisossomas, se o organismo possui um gene normal e herda um mutante, a única cópia normal basta para gerar uma quantidade de enzimas necessárias (hexosaminidase A) para evitar o acúmulo de gangliosídeos. Mesmo que haja apenas um heterozigoto para a doença Tay-Sachs este faz com que a doença tenha a sua função enzimática diminuída, suficiente para prevenir a sintomatologia da doença. Uma pessoa que tenha um gene mutante e outro normal (heterozigoto) seria basicamente normal, mas um heterozigoto com uma mutação recessiva é considerado um portador.
