Leucodistrofia metacromática
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[editar] O que é Leucodistrofia Metacromática?
A LDM pertence a um grupo de doenças conhecidas como Erros Inatos do Metabolismo. É uma doença genética e hereditária(causada por um gene autossômico recessivo), causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, responsável pela degradação de lipídios(gorduras). A não degradação destes lipídios, leva a um acúmulo excessivo de sulfatídios, responsável pela destruição rápida e progressiva do sistema nervoso. Os sintomas aparecen nos primeiros meses de vida ou até a fase adulta. Antes do aparecimento dos sintomas o indivíduo apresenta desenvolvimento das funções neurológicas completamente normal. Após as primeiras manifestações clínicas o quadro evolui rapidamente com a perda da capacidade de andar, sentar, falar, engolir, respirar sem auxílio de aparelhos, ouvir e enxergar. Até o momento não existe tratamento e a doença evolui inexoravelmente para o óbito. Uma dieta sem gordurar não impede a evolução da doença, pois como as gordurar estão relaconadas à funções vitais do organismo, mesmo quando ela não é ingerida, ocorre a biossíntese, ou seja, a produção da gordura pelo próprio organismo. A literatura médica mundial menciona uma incidência de 1:40.000 nascidos. No Brasil não há levantamento da incidência da doença.
